Thaïs et la mutation du gène TFE3

By Thaïs, Mutation du gène TFE3, France, October 8, 2021

Thaïs

Thaïs est notre petite fille de 14 ans, elle est porteuse de la mutation accidentelle du gène TFE3, elle a été diagnostiquée en septembre 2017 grâce à l'étude du génome après 10 ans de recherche médicale. Il existe actuellement 20 cas dans le monde. 

Thaïs est polyhandicapée, malentendante, malvoyante, forte déficience intellectuelle, épileptique. Elle ne tient pas assise, ne parle pas, tient peu les objets dans ses mains, elle est dépendante de tous les actes de la vie au quotidien. Elle est maintenue dans une coque assise dans un fauteuil roulant.

Nous avons appris les handicaps de Thaïs au fur et à mesure de sa croissance, grossesse et accouchement normaux.

Bébé, Thaïs pleure tout le temps et son regard est toujours fixé à la lumière au plafond.On nous vante l'allaitement, avec Thaïs c'est un cauchemar, tout coule autour de sa bouche. Elle a en fait une laryngomalacie détectée vers 8 mois. C'est un petit corps mou, qui ne tient pas sa tête, emprisonnée dans son monde. A 6 mois, elle perd connaissance lors d'une séance de kiné respiratoire et est amenée aux urgence. Un généticien est de garde, il est interpellé par son faciès, c'est le début des recherches médicales.

A 9 mois, nous apprenons sa surdité, de moyenne à sévère, c'est violent, c'est un choc,nous n'avons rien vu. Elle aura ses premiers appareils auditifs le jour de ses 1 an.

A 5 ans,nous apprenons qu'elle est malvoyante, nouveau choc. Et entre temps, les rendez-vous médicaux se succèdent, Rennes, Paris, nous rencontrons plusieurs spécialistes, les recherches se succèdent sans jamais rien trouver...

Et puis vient les premières crises d'épilepsie , Thaïs a 3 traitements différents pour stabiliser l'épilepsie. Elle est maitenant stabilisée.

Depuis mai dernier, elle a un nouveau traitement pour faire diminuer un adénome hypophysaire de 4 cms qui écrase le nerf optique et est susceptible de provoquer des maux de tête et d'altérer sa vision. Le traitement a été mis en place en juillet 2021 et les 1ers résultats sanguins sont encourageants, nous avons l'impression que notre fille est plus en contact avec nous et plus présente. Une IRM cérébrale est prévue le mois prochain pour voir si l'adénome a diminué.

Au niveau orthopédique, Thaïs a subi une lourde intervention en décembre 2019 à cause de luxation des hanches et des genuvalgum , elle a été plâtrée 2  mois du torse jusqu'aux orteils, jambes écartées et hospitalisée. Depuis, elle dort dans un matelas de contention la nuit avec les jambes écartées afin qu'elle garde les effets positifs de son intervention.

Nous venons d'apprendre qu'elle a une scoliose importante dans le dos et va devoir porter un corset.

Au quotidien, Thaïs est très fragile au niveau respiratoire, elle ne peut manger que des plats moulinés sans morceaux pour éviter les fausses routes et nous devons épaissir tous les liquides.

Les 3 premières années de sa vie ont été très difficiles, elle pleurait tout le temps, ne dormait pas la nuit, était souvent hospitalisée pour des problèmes respiratoires et ce jusqu'à il y 3 environ 3 ans. Depuis, Thaïs a bénéficié d'injections de toxines dans les glandes salivaires pour limiter le bavage et diminuer les fausses routes avec sa salive et les encombrements. 

Malgré tous ses handicaps, Thaïs est une petite fille souriante, qui communique avec nous par des vocalises, des sourires, des cris, des regards, très profonds.

C'est une petite fille très courageuse et très attachante qui peut être sacrément coquine par moment.

Nous avons créé une association, Le Petit Monde de Thaïs, et grâce à elle, nous avons réussi à rentrer en contact avec 1 famille en Espagne , 1 famille française et 1 famille américaine.

Depuis, nous communiquons avec 2 autres familles Américaines, 1 famille Hollandaise, 1 famille Allemande, 1 famille italienne, 1 famille Anglaise, 1 famille israélienne.

La mutation du gène TFE3 a des incidences différentes chez tous les enfants, beaucoup ont des comportements de type autistique et quelques uns sont polyhandicapés comme Thaïs.

Nous espérons pouvoir être contactés par d'autres familles dans le Monde dont les enfants sont porteurs de cette mutation et nous espérons que des équipes scientifiques et chercheurs puissent approfondir les connaissances sur cette nouvelle mutation afin d'améliorer le confort de vie de nos enfants.

Merci de nous avoir lu jusqu'au bout!

Laurence et Eric, parents de Thaïs

 

  

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