The story of Максим
Здравейте казвам се Камелия, медицинска сестра съм от България.Синът ми се казва Максим и страда от рядко генетично заболяване Синдром на Гителман.Още от много малък се налагаше да бъдем в болница,но много трудно се откри диагнозата.Наложи се да направим генетично изследване,за да се потвърди.Заболяването се изразява в тежка загуба на електролити, което води до титанични пристъпи,мускулни крампи, постоянна уморяемост, сърцебиене, високо кръвно налягане,задух, нарушения на хормоните включително и на растежните хормони, което доведе до забавяне на растежа.Сега е на 15 години, но по костна възраст отговаря на 12 години.Той е на ежедневно лечение с калий, магнезий и спиронолактон.Трябва да се започне лечение и с растежен хормон, но поради това че е единственият случай в България, лекарите нямат опит с това заболяване и растежните хормони не са започнати.Лекарите в България се налага да се консултират с специалисти в Германия което много забавя започването на лечение с растежен хормон.Максим е едно прекрасно усмихнато дете, което вече доста започва да се притеснява защо не расте.Видимо вече много се различава от връстниците си и това започва да води и до сриване на психиката му.Много ми се иска да се даде гласност на това заболяване и да бъде по-лесен достъпа до лекарства и медицински любимото му занимание е да готви.Влага цялата си любов в готвенето.Учи в училище за готвачи.