The story of Astrid
Zuinig om moeten gaan met energie bindt mensen met een chronische ziekte. Maar ook mensen die ziek zijn geweest en nu te kampen hebben met restverschijnselen. Ik hoop dat al deze mensen dingen herkennen in dit blog. Dat ze beseffen dat ze, ondanks het feit dat ze iets zeldzaams hebben, bij een hele grote groep horen. Alleen in Nederland al zijn er meer dan 5 miljoen mensen die in meer of mindere mate last hebben van een chronische ziekte. Heb jij bijvoorbeeld ME, MS, Parkinson, fibromyalgie, mito, een andere chronische ziekte of een (nog) niet gediagnostiseerde aandoening? Of leef je mee met iemand die dit heeft? Dan is deze blog ook voor jou!
Defecte genen
Zelf heb ik ADCA. Deze afkorting staat voor Autosomaal Dominante Cerebellaire Ataxie. Autosomaal Dominant zegt iets over de overerving van de ziekte. De ziekte wordt overgedragen door ‘defecte genen’. Cerebellaire ataxie zegt iets over de ziekte zelf. De oorzaak van de ziekte is een aandoening van de kleine hersenen (het cerebellum). Deze maken deel uit van het centrale zenuwstelsel en zorgen onder andere voor de coördinatie van bewegingen, om deze soepel en nauwkeurig te maken. Ataxie is een begrip dat voor verschillende coördinatie- en evenwichtsstoornissen wordt gebruikt. Bij cerebellaire ataxie zorgt schade aan de kleine hersenen er voor dat er o.a. evenwichtsproblemen kunnen optreden.
Nieuw onderzoek
De weg naar deze diagnose was lang. Eerst werd nog gedacht dat ik CPEO had. Dat is een afkorting van Chronisch Progressieve Externe Ophthalmoplegie. CPEO is een mitochondriële aandoening. Zodoende voelde ik me aanvankelijk verwant met de ‘mito’s’, zoals mensen met deze diagnose zich vaak noemen. Dat zijn er heel veel. Maar na wéér een nieuw onderzoek kwam er een belletje uit het ziekenhuis: “Astrid, je hebt weliswaar de uiterlijke kenmerken van CPEO, maar uit grondig bloedonderzoek blijkt dat je ADCA hebt, een meer neurologisch ziektebeeld.”
Superzeldzaam
In mijn geval werd het gen AFG3L2 in mijn bloed gevonden. Daardoor kreeg mijn type ADCA een meer specifieke benaming: SCA28. Dat staat voor Spinocerebellaire Ataxie type 28. Er zijn inmiddels geloof ik wel meer dan 40 typen ADCA gediagnostiseerd. In Nederland zijn er maar een paar families waarin SCA28 voorkomt. Ik heb dus iets superzeldzaams onder de leden.
Met een zeldzame vorm van ADCA en een patiëntenvereniging met aardige mensen, maar vooral senioren, voelde ik me vervolgens best alleen. Als ik dit schrijf ben ik 46 jaar oud en is mijn leven volgens mij een beetje anders dan dat van veel oudere mensen met ADCA.
Community
Onlangs realiseerde ik me dat ik weliswaar een zeldzame ziekte heb maar óók tot een grote groep chronisch zieken hoor. Met dat besef voelde ik me in één klap minder alleen. Dit inzicht dank ik aan www.ziekdepodcast.nl, het boek ‘Welkom in het rijk der zieken’ van www.hannabervoets.nl en ook aan het feit dat mijn vriend en ik er onlangs achter kwamen dat er een hele community is van #spoonies (met allerlei chronische ziekten) , die allemaal geïnspireerd zijn door de ‘lepeltheorie’. Wil je hier meer over weten? Google (of Ecosia) maar eens!
Iets betekenen
Door in mijn blog (zie hieronder) te vertellen over wat ADCA met mijn lijf, mijn geest en vooral met mijn energieniveau doet, hoop ik dus dat mensen zich aangesproken voelen en dat we iets voor elkaar kunnen betekenen. Voor alle mensen – jong en oud – met welk type ADCA of SCA dan ook, met iedere andere (al dan niet gediagnostiseerde) chronische ziekte, en ook alle anderen die geïnteresseerd zijn in mijn verhalen schrijf ik mijn blog op