The story of Cecilia
la nostra piccola grande guerriera si chiama Gabriella. E’ nata a 29 settimane, dopo un cesareo programmato in quanto non cresceva in pancia, ma con un peso molto inferiore alla norma…soli 390 grammi ma con una grandissima forza interiore perchè, nonostante tutto, è uscita urlando. Nonostante le cure, contunuava a crecere poco e dopo 4 mesi di ospedale è finalemente tornata a casa ( pesando 1kg 800). Solo dopo due anni siamo riusciti ad avere una diagnosi…..sindrome di Myhre e da allora sono iniziati i suoi mille controlli in ospedale. E’ una sindrome molto rara quindi non sappiamo bene cosa succederà .
La sindrome di Myhre è un difetto congenito del tessuto connettivo che comporta la progressiva fibrosi a carico di diversi organi, sordità e disabilità intellettiva di grado variabile che in alcuni casi si associa ad un disturbo dello spettro autistico. Tra gli organi coinvolti ci sono innanzitutto il sistema cardiovascolare con malformazioni congenite del cuore e stenosi dell’aorta e di altre arterie periferiche, pericardite, ipertensione, cardiomiopatia, respiratorio con restringimento delle vie aeree e gastrointestinale con restringimento del duodeno, stenosi del piloro e di conseguenza grave costipazione. Questi pazienti presentano inoltre un particolare inspessimento della pelle. C’è anche il rischio in alcuni pazienti di sviluppare fibrosi a seguito di interventi chirurgici. I pazienti possono inoltre presentare limitata mobilità delle articolazioni e bassa statura. Al momento sta seguendo una terapia sperimentale con Losartan che dovrebbe aiutare a ritardare il processo di fibrosi.
Nonostante le sue difficoltà motorie, Gabriella costantemente prova ad andare oltre i suoi limiti, provando a fare tutto ciò che una bimba di 4 anni dovrebbe fare nonostante pesi 8 kg per 80 cm. Lei cerca di adattare il modno alle sue esigenze anche se non è facile ma ha carattere e questo aiuta lei e noi genitori e il fratello a lottare ogni giorno. Gabri è il nostro piccolo grande SuperEroe