The story of Tomasz
Witam.Jestem mamą Tomcia.Jest naszym pierwszym dzieckiem,ukochanym i upragnionym.Urodził się w 34 tyg ciąży.Wody płodowe sączyły się.Tomcio rozwijał się wolniej od rówieśników.Miał słabe napięcie mięśni.Raczkował gdy miał roczek a nauczył się chodzić gdy miał 1,6 miesięcy. Po trudnym starcie myśleliśmy że teraz już będzie wszystko dobrze.Uwagę naszą zwróciła sytuacja że często się przewracał.Gdy pytaliśmy lekarzy jaka jest tego przyczyna dlaczego rozwija się inaczej niż jego równieśnicy to słyszeliśmy że jest wcześniakiem i jeszcze wszystko nadrobi.Niestety to nas uspokoiło.W 2020r wybrałam się z Tomciem do neurologa ponieważ potrzebowałam zaświadczenia do szkoły że potrzebuje wsparcia w nauce i potrzebny jest dla niego nauczyciel wspomagający.Uwagę Pani Dr zwróciły jego przerośnięte łydki,zleciła CK i enzymy wątrobowe.Oba badania wyszły bardzo zle,podwyższone wskażniki.Gdy usłyszeliśmy że to może być Dystrofia Duchenne’a postanowiliśmy wykonać na własną rękę jak najszybciej badanie genetyczne.Niestety diagnoza potwierdziła się. Dystrofia Duchenne’a delecja eksonów od 45do 52 .To był ogromny cios dla nas.Teraz walczymy jak możemy w naszym kraju.W Polsce obecnie nie są przeprowadzane badania kliniczne pod kątem Dystrofii. Codzienne ćwiczenia w domu oraz dwa razy w tyg w ośrodku,basen i sterydoterapia to obecnie możemy zrobić w Polsce.Chcemy również wyrobić mu ortezy na nóżki.Jeśli wiecie co możemy jeszcze dla niego zrobić to proszę podpowiedzcie nam.Pozdrawiam z moim walecznym i dzielnym Tomciem Paluszkiem