The story of Mariana
Sou Mariana (37 anos), de Brasil. Nasci sem complicações no parto, mas foi observado a falta de pêlos no corpo todo (os cabelos da cabeça tinha normalmente). Com um ano de idade tive quatro pneumonias difíceis. Sempre tive fotofobia, olhos com miopia, comecei usar óculos com quatro anos e com uns dez anos foi diagnosticado ceratite autoimune. Demorei para firmar o corpo, era “molinha”, comecei a andar com quatro anos e ainda assim com dificuldade e foi constatado um encurtamento dos tendões de Aquiles e um atraso na parte motora. Fiz cirurgia de alongamento dos tendões com quatro anos, sempre fazia fisioterapia para ajudar no equilíbrio e alongamento e usava elásticos nas pernas para pisar e andar corretamente. Ainda fiz outras três cirurgias corretivas nos pés dos dezoito aos vinte anos, hoje ando normal (apenas com pouco de desequilíbrio). Um pouco mais tarde, com uns onze anos, reclamei de cansaço na natação chorando porque eu não queria fazer exercícios, meus pais acharam estranho e procuram o meu pediatra que pediu exames: descobriu-se hepatite. Depois de cuidada e curada surgiu uma anemia com hemoglobina 4 (quatro) e precisei de uma transfusão de sangue. À princípio achando que fosse problema alimentar, comecei melhorar alimentação, tomar vitaminas, reforçar vacinas, mas nada resolvia. Então meu pediatra encaminhou o caso para um hematologista que fez vários exames e não conseguiu decifrar qual anemia eu tinha. Fui para outros hematologistas, geneticistas, vários outros especialistas (em vários estados do Brasil) e não encontravam o diagnóstico exato e enquanto isso eu fazia algumas transfusões de sangue para manter a hemoglobina alta. Enfim, fui encaminhada mais uma vez para outro hematologista que após fazer outros exames que faltavam conseguiu diagnosticar o meu caso quando eu tinha treze anos: Anemia Refratária com Sideroblastos em Anel (ARSA) ou anemia sideroblástica. Comecei fazer transfusões de sangue de seis em seis meses e depois foi diminuindo os intervalos. Com trinta anos comecei a ter queda de cabelos e não parou mais, diagnosticado alopecia. Em 2019 foi diagnosticado também intolerância à lactose. Daí em diante meu tratamento tem sido transfusões de sangue mensais (concentrado de hemácias) e uso de quelante de ferro (antes injetável durante vinte anos e agora via oral). Hoje em dia faço acompanhamento e continuo o tratamento no Centro Infantil Boldrini, hospital referência em doenças do sangue e câncer infantil. Meus diagnósticos foram agrupados na Síndrome de Pearson, mesmo não contendo todas patologias dessa síndrome, foi a que mais se identificou comigo (disse minha hematologista).
Sempre tive uma vida baseada na inclusão social. Meus pais, Fernando e Maria, são meus alicerces e me ensinaram desde criança que somos todos capazes e devemos viver com igualdade perante as pessoas independente de como elas são. Estudei o ensino fundamental e ensino médio em escola publica sem restrição alguma. Tenho uma autonomia moderada, com poucas limitações motoras. Ando a cavalo desde pequena e amo fazer isso, amo a vida e agradeço a Deus e Nossa Senhora da Conceição por cada dia vivido!
Mariana