The story of DIEGO
Soy Diego tengo 24 años. Desde antes de mi nacimiento mis papas me esperaban con mucha ilusión y daban seguimiento al embarazo. Cuando mi mami me vio por primera vez supo que algo no estaba bien, su instinto materno se lo decía. Sin embargo los doctores de dijeron lo contrario, ya que no presentaba ningún rasgo físico que lo demostrara por lo cual seguimos con nuestra vida normal.
Con el paso de los meses, mi mami notó que tenía ciertas complicaciones y que no era como mi hermano mayor Dany, y comenzaron sus sospechas ya que no podía sostener mi cabeza, a mis músculos les faltaba fuerza y dormía todo el día.
Al ver éstos síntomas de alarma comenzó a visitar a varios pediatras en la ciudad de México, sin embargo los pediatras le decían que todo estaba bien que no sostenía mi cabeza porque era flojo y gordo; sin saber que hacer o a dónde acudir, mi mamá decidió ir con una neuróloga particular quien inmediatamente al revisarme se dio cuenta de que algo no estaba bien y recomendó ir al Instituto Nacional de Pediatría, (INP), en donde me realizarían varios exámenes y podrían darme un diagnóstico certero. Tiempo después ya en el hospital, me realizaron varias pruebas, entre ellas y la más importante, EL TAMIZ NEONATAL, “(es una prueba de laboratorio que debe realizarse para identificar a recién nacidos que están en riesgo de padecer desórdenes metabólicos serios y que son tratables, pero que no son visibles en etapas tempranas de nuestra vida)”. A pesar de que me habían hecho los estudios cuando tenía 8 meses, esperamos 2 meses mas para obtener mis resultados completos, porque cuando nací hace 24 años no había suficiente tecnología en México para realizar el tamizaje neonatal ampliado, cuando llegaron los resultados salieron positivos a un Error Innato del Metabolismo “Citrulinemia”.
Las Enfermedades Raras deben ser diagnosticadas oportunamente mediante el Tamiz Ampliado, tener tratamiento de por vida y visibilidad