The story of Manuel
Hola, soy Manuel, tengo 8 años, vivo en Chile. Desde que nací mis padres notaron algo extraño en mí, en mi conductas, mis movimientos y formas de reaccionar. luego de una gran odisea diagnóstica, logramos definir que existía una alteración en el Cromosoma X, en el gen Mecp2, relacionado con el Síndrome de Rett. En chile somo apenas 3 varones con este síndrome, poco común. en general no camino, no hablo tengo epilepsia y una tetraparesia espástica, sin embargo, Amo la vida, Amo la adrenalina, me encanta salir de paseo, comer papas fritas, chocolate y estar junto a mi familia. me comunico con el celular, buscando propagandas, me he aprendido los logos y algunas palabras, creo que ya se leer y estoy aprendiendo a escribir. mis papás siempre sorprendidos de mis avances. soy testarudo y creo que ello ayudará a que pueda lograr mis metas. le he enseñado a mis padres a vivir el presente a disfrutarnos cada día, como si fuera el último. creo que siempre queda mucho por sentir y vivir y es a lo que invito a todas mis amigas con Síndrome de Rett y a sus familias cuando inician este camino, doloroso pero hermoso a la vez.