The story of Silvia
NO ( microdeleccion en 5p y 10p)
Despues de años de ambular con i hija por distintos medicos, quienes no saben de Discapacidad, ya que, en Argentina no se estudia en la Universidad y menos las Enfermedades Raras o Poo Frecuentes, contactada con un cientifico en España, veo que, no tenia ningun estudio, que determinara efectivamente que es lo que tiene mi hija, gracias a este, en 2010, ya con 28 años mi hija, comence realizando diversos estudios, entre ellos tres que fueron primordiales, uno fue hacer un estudio genetico, que realizamos en Alemania , otro fue realizar una resonancia magnetica y el tercero, fue consultar con el Dr.Manes y hacer un electroencefalograma,los cuales me pusieron al tanto de que es lo que padece mi hija.
Con el estudio genetico, tenemos que, tiene dos microdelecciones cromosomicas en el par 5p y 10p,lo que me informan, es el primer y unico caso en el mundo.
Con la resonancia magnetica sale que tiene un problema en el lobulo frontal, ahora multiples izquemias, que en la primer resonancia no tenia.
Con el estudio llevado a cabo por el Dr. Manes en la Fundacion Ineco, se detecta que mi hija, hacia, multiples episodios epilepticos, los cuales, logre mejor con aceite de cannabis, en contra de lo que la ciencia y medicos, aconsejaban.
Hasta el dia de hoy, no tenemos diagnostico y juro se hace muy dificil llevar adelante .