The story of Rose
Salut tout le monde! Je suis Rose originaire de la Cote d’ivoire.
J’ai été diagnostiquée de la myopathie GNE en 2017. C’est une maladie neuromusculaire dégénérative rare. Elle touche en majorité les jeunes adultes et évolue sur 10 à 20 ans, voire plus. Elle est due à des anomalies dans le gène GNE, qui code une enzyme nécessaire à la synthèse de l’acide sialique.
Il n’y a pas encore de traitement mais avec les recherches thérapeutiques en cours j’espère qu’on en aura dans un futur proche.
Mon histoire avec cette maladie commence en 2001 par celle de ma sœur ainée en Côte d’ivoire qui a commencé à accuser les symptômes.
Ensuite ma 2ème sœur a également commencé à avoir les mêmes symptômes peu d’années après. Malheureusement elles n’ont pas pu avoir de diagnostic en Cote d’ivoire ou même d’indications d’un neurologue ivoirien permettant de relier cette maladie à une maladie rare.
De l’Inde en Italie, de 2011 à 2016 j’ai dû faire face à une errance de diagnostic puis au diagnostic de la myopathie GNE en 2017.
Mon quotidien avec la myopathie GNE m’a imposé une modification drastique de ma vie. Au départ ce n’était pas du tout facile car étant une maladie dégénérative je devais m’adapter chaque fois au changement de mon état : de la marche avec mes pieds au déambulateur et au fauteuil roulant.
Il fallait aussi que j’adapte mon cadre de vie, modifie mes prospectives professionnelles etc.
Malgré toutes les difficultés, cette maladie m’a fait tirer le meilleur de moi sur tous les aspects de ma vie.
Je ne la vois plus comme un obstacle mais comme un moyen de changement dans mon pays au vu d’un système de croyances erronées, d’un système sanitaire mal fonctionnant et briser l’abandon et la marginalisation des personnes vivant avec une maladie rare en Côte d’ivoire.
J’ai créé l’association Aux Pas Du Cœur, la première organisation de personnes vivant avec des maladies neuromusculaires rares en Côte d’ivoire à cet effet.
Mes vœux les plus chers seraient qu’il y ait plus d’humanité et d’empathie envers les personnes vivant avec les maladies rares en Côte d’ivoire ; au point de vue sanitaire que nos médecins soient assez préparés pour mieux prendre en charge les patients.
Mais le plus important est qu’en Côte d’ivoire et même en Afrique les populations sachent qu’une personne atteinte d’une maladie rare n’est pas frappée par un mauvais sort et ne doit pas être marginalisée !