The story of Viault
Epidémiologie
La prévalence est estimée entre 1 / 15.000 et 1 / 25.000 sans différence ethnique mais il est nécessairement sous-diagnostiqué. Il touche aussi bien garçons et filles.
Description clinique
Le tableau clinique est reconnaissable. Il comporte une dysmorphie craniofaciale avec brachycéphalie, visage grand et carré, front bombé, hypertélorisme, synophrys, fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, hypoplasie de l’étage moyen du visage, racine du nez aplatie, éversion de la lèvre supérieure avec un aspect en tente et micrognathie chez le nourrisson. Les anomalies dentaires sont une agénésie dentaire et un taurodontisme. Une petite taille est fréquente chez l’enfant mais la taille adulte est en général normal. Un surpoids ou une obésité sont fréquents chez l’adolescent et l’adulte. Les anomalies squelettiques: brachydactylie, scoliose, clinodactylie du 5e doigt, syndactylie des 2e et 3e orteils, limitation des coudes et des avant-bras, anomalies vertébrales, persistance des pads foetaux digitaux et polydactylie. Des manifestations otolaryngologiques sont fréquentes, telles qu’insuffisance vélo pharyngée, voix grave et rauque, nodules et polypes des cordes vocales, et surdité (60% des cas) variable, légère à modérée. Les signes ophtalmologiques existant dans plus de 60% des cas: myopie, anomalies iriennes et rarement décollement rétinien (souvent provoqué par un comportement violent). Le déficit intellectuel est léger à modéré avec retard du langage, une hyposensibilité à la douleur et une neuropathie périphérique sont fréquentes, les troubles du sommeil sont caractéristiques et les comportements inadaptés (crises de colère, quête d’attention, agressivité, désobéissance, distraction et manifestations d’auto-agressivité). Des malformations cardiaques, rénales,
Étiologie
Le SMS est dû à la perte de temps d’une délétion 17p11.2 (90%) le gène RAI1, soit une mutation du gène (10%).
Méthode (s) diagnostique (s)
Le diagnostic de SMS est clinique est confirmé par l’analyse génétique. Une anamnèse attentive est importante pour reconnaître les signes cliniques.
Diagnostic (s) différentiel (s)
Les diagnostics différentiels sont la trisomie 21 et les syndromes de Williams, de microdélétion 2q37, de Prader-Willi, de délétion 22q11, de Sotos et de délétion 9q34
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Faire connaître le syndrome / Aider les personnes et les familles confrontées à cette maladie / Participer financièrement à la recherche:
https://www.smsresearchfoundation.org/
http://www.pasapasavecalexia.fr/