O difícil diagnóstico

The story of Elisabete

O Samuel desde que nasceu estava sempre doente, eram febres, problemas no estômago e intestinos, miosites infecciosas, dificuldades em andar, urticária com choque anifilático de causa desconhecida e défice da hormona do crescimento. Foram 14 anos de muitas idas ao hospital sem diagnóstico. Aos 14 anos o samuel começou com umas dores fortes no peito, manchas pelo corpo todo, febre e convulsão. Foi internado com falência de orgãos, e depois de 3 meses de internamento hospitalar fez análises genéticas que acusaram FCAS TIPO 2 (SÍNDROME AUTOINFLAMATÓRIO FAMILIAR AO FRIO). Em todo o mundo existem cerca de 100 pessoas diagnosticadas e em portugal o Samuel é o primeiro. Estamos a tentar aprender sobre a doença e a viver com ela.