The story of Emilio
Emilio de 6 añitos es el protagonista de nuestra historia. Fue diagnosticados con Benta en 2018. BENTA es un trastorno genético poco común del sistema Inmunologico, causado por mutaciones en un gen llamado CARD11.
Este trastorno en particular se caracteriza por linfocitosis policlonal de células B….(La linfocitosis es la afección en la que hay un aumento en el recuento de linfocitos más allá del rango normal)
“Los linfocitos son un tipo de glóbulo blanco cuya labor principal es la de dar una respuesta inmune ante agentes extraños o contaminantes para el organismo”. Son los soldados de nuestro sistema….. Los que nos defienden de cualquier cosa q signifique una amenaza.
En el caso de Benta los linfocitos B estan continuamente en expansión (no maligna)
Es decir Soldados hay…. pero se multiplican sin ton ni son y no cumplen la función deseada. Este suele ser el primer signo de alarma e inicia en la primera infancia. Junto con eso aparece esplenomegalia (que es el agrandamiento del bazo) y linfadenopatía (aumento de volumen o inflamación de los ganglios linfáticos,) Los pacientes generalmente son susceptibles a infecciones respiratorias y de oído muy recurrentes. Es posible que algunos pacientes no obtengan títulos de anticuerpos protectores frente a vacunas, como el sarampión y/o varicela. En otras palabras es como si nunca hubieran sido vacunados. Esta enfermedad también predispone al sujeto a linfomas. Respecto al tratamiento Actualmente, existe una intervención terapéutica mínima disponible para la enfermedad BENTA. Los pacientes son monitoreados de cerca para detectar infecciones y signos de expansión de células B que podrían indicar una malignidad. Por ser una enfermedad rara y habiendo tan pocos casos en el mundo siguen surgiendo síntomas que se suman a medida que se avanza con la investigación y es por eso que es tan importante la difusión. Cuando Emilio fue diagnosticado no había un artículo ni siquiera en Google! Y es único caso en nuestro país, Uruguay. La constante búsqueda de información… Todos los intentos fallidos por encontrar padres que estén pasando por lo mismo
que más nos impulsa a Crear conciencia… Coincidir… Compartir.
BENTA Desde el punto de vista de Emilio
Emiliob es un guerrero desde el mismo momento que nació… a los 2 meses y medio hacía un esfuerzo sobre humano para poder respirar…. Para una poder obtener una bocanada de aire… Tras ese esfuerzo venía otro más grande con el mismo fin…. Respirar….. Tan solo respirar. 11 meses de vida fueron dedicados tan sólo a respirar. Benta tiene la particularidad de producir más tejido ganglionar(linfoproliferacion) como consecuencia sus adenoides…. Comúnmente conocidas como vegetaciones…. Estaban hipertrofiadas. Quienes lo conocieron en este periodo lo padecieron y sufrieron junto a nosotros. Varias idas a emergencia que parecían una verdadera tomada de pelo…varios diagnósticos desacertados que tan sólo fueron una pérdida de tiempo y le hicieron perder calidad de vida, apostando todos los días la vida de mí hijo. Hipotonia severa fue lo primero… Neuropediatria manejó varios posibles síndromes… El tenia un diagnóstico de algo neurológico severo…. Nunca podría comer, ni levantar su cabeza, ni sentarse… Y nosotros “teníamos que entenderlo”
Que hicimos como padres? Teníamos q asumir algo neurologico nos decían los médicos, 5 consultas particulares hicimos en búsqueda de una explicacion coherente. 2 de ellos nos dijeron este niño esta tapado de vegetaciones hay q operarlo ya…. En resumen…. Emilio a los 11 meses fue operado por un grado 5 en montevideo. 11 meses de este sufrimiento. 1 día después de la cirugía logró sentarse sin ayuda! 2 semanas después logró comer sólidos.
Y ésto tan solo es el principio de esta pelea.
Aún sin el diagnóstico correcto en mano hoy podemos contar la historia y pudimos contra viento y marea mejorar en gran manera su calidad de vida. Principalmente porque tuvimos y tenemos una familia de sangre y de amigos hermosa que nos respalda y fuimos encontrando en el camino médicos buenos en todo el sentido de la palabra.
No rendirse es la clave…. Levantarse todos los días con una sonrisa…. Con la certeza de que mañana puede ser mejor… De qué será mejor.