The story of Lina
Olívia, minha primeira filha, chegou em 2014, gestação tranquila, com um “susto” no primeiro trimestre os médicos disseram, uma alteração no ultrassom nos levou a cogitar a possibilidade de termos uma criança com deficiência, mas fizemos o exame genético não invasivo, nada foi detectado.
Nasceu bem, mas teve um desconforto respiratório que fez com que ela ficasse cinco dias internada na UTI, ali fomos visitados por um geneticista que nos indicou a possibilidade de a Olívia ser uma criança com alteração genética…a partir de então, inúmeros exames laboratoriais e genéticos foram feitos.
Olívia tinha atraso de desenvolvimento e iniciou terapias com três meses de idade, sem diagnóstico, engravidei novamente e vieram os gêmeos Tiago e Marina.
Em 2018, desconfiada de que ambos também tinham atraso no desenvolvimento, atualizamos os exames genéticos e recebemos o diagnóstico de que meus filhos têm síndrome de Menke-Hennekam (OMIM* 600140), uma síndrome somente descrita em 2016 e que fica no mesmo gene em que se encontra outra síndrome já mais conhecida, a de Reubstein Taybi. Até o ano passado eram 80 pessoas com o mesmo diagnóstico dos meus filhos no mundo, somente eu e mais uma mãe americana com mais de um filho com essa síndrome.
Diversas são as comorbidades associadas com a síndrome de MKHK (respiratórias, oculares, auditivas, digestivas, TEA, entre outras), mas nos meus filhos, as mais importantes são: atraso global de desenvolvimento, em especial, o atraso de linguagem.
Ninguém me preparou para o meu maternar, mas ele meus filhos me reconstruíram, me fizaram “furar a bolha”, “sair da caixa”, para ser uma pessoa melhor e enxergar que a deficiência é só mais uma das nuances de nós seres humanos.
Meus filhos me entregaram lentes com as quais eu vejo o mundo de forma plural, diversa, me fizeram querer um mundo diferente para eles e para todos nós, mais acolhedor com as minorias.
Há beleza no maternar atípico, há felicidade, realização, cumplicidade, é um maternar como todos os outros, um pouco mais difícil, sim, mas não menos feliz.