The story of Mariana
Mariana nació en noviembre de 2020 en Bogotá Colombia, es producto de un embarazo normal sin complicaciones. Al día siguiente de nacer Mariana presento su primera convulsión quedando en UCI por un mes, en este tiempo fue diagnosticada con epilepsia focal Ideopatica con hipotonía.
Durante sus primero 4 meses Mariana presento gran cantidad de crisis convulsivas generando estatus epileptico, por esta razón neurología nos envío a genética ordenando varios exámenes donde uno de estos mostró alteración del gen SCN2A dando su diagnóstico cuando Mariana tan solo tenía 8 meses.
Mariana tenía muy mal pronóstico por su grave retardo en el desarrollo pero con ayuda de un gran equipo de rehabilitación ella ha logrado completar grandes hitos del desarrollo y sus crisis convulsivas desaparecieron cuando ella tenía 8 meses.
La vida con Mariana es de grandes desafíos, sobre todo de enseñanzas, el diagnóstico es un punto de referencia, no el de llegada. Cada día se cumplen nuevas expectativas que llenan de felicidad nuestras vidas