The story of Liam
Hola mi nombre es Liam nacido el 4 de noviembre del 2018, hoy tengo 4 años de edad, nací con una Rara enfermedad llamada Cantú único caso en Venezuela y soy 1 de 30 casos a nivel mundial, esta enfermedad es una mutación heterocigota altamente patogénica del gen ABCC9 Y KCNJ8. Se caracteriza por presentar Osteocondrodisplasia Hipertrófica es un Síndrome heterogéneo caracterizado por hipertricosis (bellos en casi el 90% de cuerpo). La unión de los 2 genes (ABCC9 Y KCNJ8) afectan ampliamente a la mayoría de los tejidos excitables ( Corazón❣️y esqueleto).
A raíz de está enfermedad que afectó mi corazón con un Ductus y una CIA y CIV sin poder ser operados ya que por mi insuficiencia cardíaca tengo una cardiomegalia gigante causando una Hipertensión Pulmonar severa (Enfermedad Rara) de PMAP 62.
Mis papitos Leidy Arellano y Larry Espejo han luchado por mantenerme con vida en mi país Venezuela ya que no cuentan con recursos suficientes para poder brindarme una mejor calidad de vida. Más sin embargo no desmayan necesitan ayuda económica para mis tratamientos y mis estudios que faltan. También fui operado de hernias gigantes en mis genitales y ombligo. Hoy quiero dar gracias en especial a la Fundación de Hipertensión Pulmonar de Carabobo Venezuela @HAPCARABOBO por medio de la Sra. Ana directora de la fundación que ayuda mucho a mis papitos a conseguir medicamentos de alto costo cuando han podido. Venezuela está en Crisis a nivel de salud (S.O.S) y más para el apoyo de las enfermedades raras. Los medicamentos y los estudios son de alto costo en dólares americanos cuando nuestro ingreso es escasos unos pocos bolívares mensuales haciendo imposible costear los montos.
Cuando tenía solo 1 año mi madre (Leidy Arellano) me llevo a el País de Cuba por medio de un convenio de salud del Gobierno de Venezuela -Cuba.
Gracias a este viaje pude recibir rehabilitación en mi cuerpo ya que no presentaba efecto paracaidas ( no sostenía mi cuello solito) convulsiones a cada hora después de 6 meses allá pude mejorar y hoy día puedo caminar más sin embargo me duelen mucho mis huesos y mi columna está desviada necesito ayuda. Soy paciente de #Hipertensión Pulmonar .
S.O.S