The story of Diana
Ella es nuestra hija Bianca Isabella de 3 años de edad y tiene Leucodistrofia metacromatica infantil una enfermedad genética y neurodegenerativa. Nosotros somos de México y desde que ella nació su desarrollo fue como el de cualquier niño de su edad, pero al cumplir un año y medio comenzamos a notar su inseguridad por caminar sola, intentamos todo tipo de cosas desde estimulación temprana, natación, guardería… Nada funcionaba. Durante ese lapso de tiempo y debido a una reacción extraña la pediatra nos pidió un electroencefalograma con resultado de inmadurez bioeléctrica, pero al ser mínimo no le tomamos mucha importancia. Meses después Bianca enfermó de “gripe” y acudimos a muchos doctores pero ningún tratamiento daba resultado, fue hasta el 15 de Noviembre (en su cumpleaños) que tuvimos cita con una neumóloga pediatra la cual internó rápidamente a la niña por neumonía, debido a este evento Bianca mostró un fuerte retroceso y desde ese día nuestra hija comenzó a perder habilidades rápidamente. La neuróloga que la atendió le diagnóstico probable leucodistrofia, a partir de ahí buscamos otras opiniones médicas y con apoyo del genetista intentamos descartar otras posibles enfermedades mediante tratamientos, hasta que llegó el examen de ADN confirmando el diagnóstico.
Esta enfermedad afecta la mielina del cerebro y compromete las funciones del sistema nervioso, Bianca ya no habla, ya no dibuja, ya no camina, y lamentablemente la Leucodistrofia no tiene cura. Solo podemos mejorar su calidad de vida mediante terapias, suplementos y algunos medicamentos.
En nuestra familia no existe ningún antecedente de familiar con enfermedad rara o neurológica, tampoco conocíamos a alguien que estuviera en alguna situación similar. Hay poco conocimiento de este tipo de enfermedades y lamentablemente por esta razón no pudimos actuar más rápido. Por eso es importante para nosotros compartir nuestra experiencia, con la esperanza de que los papás puedan actuar rápido y ganar tiempo, por que nadie en esta vida está exento a que pueda sucederle, aunque deseamos que nunca sea así.