The story of Léon
Notre fils Léon est atteint de la dystrophie musculaire congénitale type LAMA2, une maladie rare et orpheline d’origine génétique. Lorsqu’il a été diagnostiqué, les médecins nous ont dit que c’était une maladie dégénérative c’est-à-dire qu’elle s’aggrave dans le temps et qu’il ne marcherait peut-être pas et il n’existe pas de traitement jusqu’à présent. Je me sentais tellement perdue. Au fond de moi j’étais effondrée mais je me disais qu’il devait exister un traitement quelque part. Pendant des mois, tous les jours, toutes les nuits j’ai cherché sur internet pour trouver une petite lumière dans ce tunnel sans fin depuis la naissance de Léon.
Plus je recherche, plus je réalise que cette maladie est très lourde. Certaines formes de dystrophies musculaires évoluent rapidement, conduisant à la perte précoce de la marche, tandis que d’autres évoluent très lentement sur des dizaines d’années. La plupart des dystrophies musculaires congénitales n’évoluent pas ou peu. Certaines dystrophies peuvent atteindre les muscles respiratoires ou le cœur.
Cette maladie n’est pas si rare (1 personne sur 3500 en est atteinte) et les DMC- LAMA2 font partie de 2% de cette myopathie. Cependant, j’apprends que la recherche de thérapie curative pour LAMA2 est très peu investie dans le monde entier. Alors que 2 milliards USD ont été investis pour la recherche sur la perte de cheveux chez l’homme aux Etats unis, en France il n’y avait pas de fond de recherche pour le LAMA2. Depuis seulement 2 ans, une association a été créé pour sensibiliser tout le monde à cette dystrophie musculaire qui est confondue parfois avec la myopathie Duchenne ou d’autres myopathies moins dévastatrices.
En attendant, nous aidons Léon à préserver la qualité de ses muscles avec les kinésithérapeutes depuis l’âge de 2 mois. C’est une course contre la montre, nous savons que ses muscles sont en train de se rétracter à cause du manque de mérosine, une protéine qui intervient dans la protection et la réparation du muscle. Il a besoin d’une machine pour l’aider à tousser et augmenter le volume nécessaire de son poumon.
Nous aimerions essayer des techniques kiné thérapeutique ailleurs qu’en France pour augmenter ses chances. C’est ce que nous faisons avec la méthode Devény, méthode hongroise. Pour l’instant, nous avons constaté des progrès très lentement mais nous gardons l’espoir.