The story of Julia
Julia wird im Alter von 6 Jahren mit Morbus Gaucher, einer seltenen Stoffwecheselerkrankung diagnostiziert. Wie kam es dazu?
Im Alter von 2 1/2 Jahren begannen sich die Infekte zu häufen. Mit ca. 3 Jahren kamen dann öfters auffällige blauen Flecken, vor allem an den Beinen dazu. Gehäuft von Müdigkeit, Bauchschmerzen und Schmerzen in den Beinen nahmen die Symptome zu. Es wurde schließlich ein Blutbefund veranlasst. Nach mehreren weiteren Blutbefunden, Untersuchungen im Krankenhaus und einer Knochenmarkpunktion wurde im Dezember 2021 die Diagnose Morbus Gaucher Typ 1 festgestellt. Morbus Gaucher ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, bei der das Enzym Glukocerebrosidase nicht richtig funktioniert. Bei Julia war es die vielzugroße Milz, verursacht durch die Infektionen, eine vergrößerte Leber, Blutarmut, Knochenschmerzen und eine Wachstumsverzögerung. Durch die Therapie, die sie via Infusion alle 2 Wochen erhält, haben sich die Symptome drastisch verbessert. Julia besucht mittlerweile die 4te Klasse Volksschule und möchte später einmal Lehrerin werden.