The story of Irene
My name is Irene and I am 23 years old
The first sign they noticed was that I had to follow with my neck and move my whole body to follow a toy, I could not follow the toy or the object with my eyes.
At the age of 6 months my family received the diagnosis of my rare disease, which is called Motor Ocular Apraxia, a neurological disorder.
Affected patients are unable to voluntarily direct their gaze to an object, patients with Oculomotor Apraxia move their head or blink their eyes to attract the gaze to the object.
The cause is Joubert’s syndrome, characterized by a malformation of the cerebellum due to a genetic mutation.
I have problems with gaze and a mild form of cerebellar ataxia.
There are more than 20 genes involved in this rare disease. In my case I have the RPGRIP1L mutation.
I am a nurse and I am going to study to learn more about neurology and genetics.
My goal is to help other families with similar diseases and raise awareness.
Mi nombre es Irene y tengo 23 años
El primer signo que notaron fue que tenia que seguir con el cuello y mover todo el cuerpo para seguir un juguete, no podia seguir el juguete o el objeto con la mirada.
A la edad de 6 meses mi familia recibe el diagnóstico de mi enfermedad rara, que se llama : Apraxia Ocular Motora, un trastorno neurológico.
Los pacientes afectados son incapaces de dirigir voluntariamente la mirada a un objeto ,, los pacientes con Apraxia oculomotor mueven la cabeza o parpadean para atraer la mirada hacia el objeto.
La causa es el sÃndrome de Joubert, caracterizado por una malformación del cerebelo debida a una mutación genética.
Tengo problemas con la mirada y una forma leve de ataxia cerebelosa.
Hay más de 20 genes implicados en esta rara enfermedad. En mi caso tengo la mutación RPGRIP1L.
Soy enfermera y voy a estudiar para saber más sobre neurologÃa y genética.
Mi objetivo es ayudar a otras familias con enfermedades similares y concienciar sobre ello.