The story of Simone
Mi chiamo Simone e sono nato il 22 febbraio 2014 a in provincia di Torino. La mia nascita è stata una grande gioia per mamma e papà, il loro sogno di diventare genitori si era finalmente avverato. A qualche mese dalla mia nascita però sono cominciate le preoccupazioni perché si sono accorti che qualcosa in me non andava. Hanno notato sintomi particolari e irriconoscibili ed è cominciato il calvario di visite e accertamenti che dopo un lungo periodo hanno rivelato una diagnosi: io sono affetto da PMLD (pelizaeus-merzbacher like) correlato al gene GJC2, una rarissima leucodistrofia degenerativa, senza cura, che conta circa 20 casi in tutto il mondo. Dopo anni di indagini mamma e papà sono riusciti a trovare un unico progetto al mondo di ricerca ed hanno voluto con tutte le loro forze dare vita all’associazione Piccolo Grande Guerriero onlus, nata nel 2019, per poter fare ripartire il progetto interrotto per mancanza di fondi. Grazie alle donazioni di tante persone che hanno creduto in noi, siamo già riusciti a finanziare due anni di ricerca, ma la strada è ancora lunga e occorre fare in fretta, perché io sto crescendo e con me la malattia che mi tiene prigioniero dentro ad un corpo che non riesco a comandare. I sintomi aumentano: nistagmo, ipovisione, ipotono , difficoltà ad esprimermi verbalmente, mi impediscono di fare quello che ogni bambino della mia età sogna di fare: giocare con i compagni, correre libero. Sono costretto ad allontanarmi spesso da casa per le sedute di fisioterapia effettuate tramite un metodo particolare che mi vengono praticate in Veneto per una settimana al mese. Lo scorso anno sono stato sottoposto ad un intervento chirurgico in Germania che avrebbe dovuto regalarmi un po’ più di autonomia nei movimenti, ma purtroppo non ha dato i risultati aspettati e quindi solo qualche giorno fa, mamma e papà mi hanno accompagnato a Lecco per un trattamento di tossine botuliniche che sono state iniettate nelle mie gambine tramite delle iniezioni.
Per potermi dare una speranza di cura è necessario continuare a finanziare la ricerca e trovare gli altri pazienti nel mondo affetti dalla stessa mia patologia. IO SONO UN GUERRIERO E NON MI ARRENDO, però ho bisogno del vostro aiuto.