The story of Tina
Hejsa, her kommer historien om Clara med Noonan BRAF
Til trods for ekstra skanning og undersøgelser i graviditeten, som alle vidste nul tegn på problemer, men blev udført pga. tidligere sygdomstilfælde i mors familie, endte det med at Clara kom til verdenen med hjertefejlen VSD. Hun er født et par uger før tid og de hørte allerede den første dag at der var en mislyd. Men da hun havde problemer med at spise og derfor fik sonde og også endte med at få gulsot, blev vi først sendt en tur til hjerteskanning 9 dage gammel, på mormors 50-års fødselsdag, så det var en dag hvor hele følelsesregisteret kom i brug.
Skanningen viste jo desværre at hun havde en VSD – Ventrikel Septum Defekt, hvilket er et hul i skillevæggen!
Heldigvis vurderede de at den ikke var større end at den nok ville vokse sammen uden operation. Så vi kunne nøjes med at komme til kontrol hvert halve år de første 5 år og så blev det i første omgang til hvert andet år. MEN ved den sidste halvårlige undersøgelse, mente lægen at vi lige burde smutte ned og få taget en blodprøve, for han syntes at Claras ansigtstræk kunne minde om et sjældent syndrom, som de kaldte Turners syndrom. Så da gik vi igen hjem med en træls og bange fornemmelse, for vi fik intet andet at vide end det!?
Heldigvis var det ikke det, men lægen på vort lokale sygehus mente nu egentlig også at der var mere end “bare” en VSD.
Og så blev der ellers sat gang i en masse ting – de næste 4 år ca, uden vi blev klogere, bortset fra at de fandt flere og flere “ting” der måske var galt!
Vi blev sendt videre i systemet og endte hos “Center for Sjældne Sygdomme” kaldet CSS i Skejby. Div. Blodprøver kom ikke rigtig med nogle brugbare svar og de valgte derfor at lave en klinisk diagnose på hende med et syndrom kaldet 22Q11 – også kendt som DiGeorge syndrom. Det troede vi så hun havde og var egentlig ret glad for, at vi endelig havde noget at gå ud fra, også med hvad vi kunne forvente for fremtiden! MEN IGEN – så endte vi hos en ganespalte specialist, da det også viste sig at Clara har en skjult ganespalte. Hun var dog ikke helt enig i at det var 22Q11 og vi blev sendt tilbage til CSS med beskeden om, at hun ønskede at de skulle undersøge for et syndrom hun kaldte Noonan Syndrom. Og BINGO! I en alder af 10 år fik vi endelig den rigtige diagnose! Og oveni købet en meget sjælden én. Så vidt vides, er der i Danmark kun 3 med netop den mutation Clara har. Nemlig Clara, hendes far og farmor.
Clara er meget udfordret med sine øre, der nærmest er konstant betændte og har fået utallige drøn og ny trommehinde. Hun er konstateret mild retaderet, har indlæringsvanskeligheder, lav muskel tonus, en fistel indvendig ved endetarmen, hendes blod koagulere ikke som det skal og deraf også voldsomme menstruationer, mumler meget grundet høj kløft i ganen og den skjulte ganespalte! Hun har i en periode lidt af angst og begyndende selvskade, men det er der ret godt styr på igen!
Hun er generelt meget social og empatisk! Elsker fest og sjov!
Hilsen Tina (Mor til Clara)