The story of Alexandra, Matis, Anaïs
Nous sommes une famille porteuse du gène CSID (DCSI). En effet j’ai 35 ans et en 2014 alors que je suis devenue maman pour la première fois mon premier enfant à énormément souffert pendant des mois. Il souffrait de reflux, de constipation, problème de peau, pause respiratoire, réaction multiple de contact alimentaire comme cosmetique, crampes abdominales. Il avait des crampes extrèmement douloureuses des nuits entières. Nous avons érrés de spécialistes en spécialistes pédiatres, hépato gastro pédiatrique, médecin, allergologue … avec beaucoup d’examens, de traitements qui ne fonctionnaient pas. En 2018 j’ai eu une petite fille qui présentait également les mêmes symptômes avec également des ictères mais également des épisodes de cyanose. Nous avons fait face encore à des spécialistes parfois blessant et humiliant cela a été un vrai parcours du combattant pour nous parent. Il s’avère que moi même j’avais souffert de ses mêmes symptômes petite qui continuaient à l’âge adulte et mon neveu de 20 ans ainsi que mon père également avec des années d’errance médicale et de mauvais diagnostics (allergie, intestin irritable …).
Il nous aient difficile de pouvoir manger en extérieur (repas de famille, restaurant, cantine..) tout en respectant notre régime alimentaire. Nous avons des faiblesses orl et hepato gastro mais aussi des symptômes d’hypoglycémie, des carences vitamines et minéraux, des maladies auto immune, des allergies et intolérances diverses, une immuno déficience.
Nous espérons que par ce message les familles porteuses de cette maladie comme nous puissent être entendu.