The story of Melisa Sclavi
Hola mi nombre es Melisa soy de Argentina, soy portadora sana de CNL pero lamentablemente mi hijo Rodrigo de 15 años lo heredo y el si padeció tenia Lipofuscinosis 8, el fue un bebe sano al nacer y en sus primeros años de vida, alrededor de los 5 años comenzó con problemas conductuales, solo quería jugar sin realizar las actividades que se le indicaban, a los 5 años y 8 meses tubo su primer convulsión a febril, y allí comenzó todo… Estudios, medicamentos, al principio lo diagnosticaron TGD todo parecía eso, pero con el pasar del tiempo el deterioro iba avanzando, ya la comunicación la había perdido por completo solo balbuceaba y decía una que otra palabra, se hacia entender señalando el objeto que quería, su marcha era lenta, ya no corría, y al poco tiempo solo caminaba con asistencia y al soltarlo perdía la estabilidad y se caía. luego de eso comenzó a usar pañales ya que no tenia registro de si necesitaba ir al baño, al poco tiempo paso a silla de ruedas ya que sus piernas temblaban y se caía al intentar pararlo, aun podía controlar sus brazos y agarrar los objetos y juguetes con los que jugaba y para comer. un año mas tarde notamos que si la tele no tenia volumen el no la miraba y decidimos controlar su vista, hay supimos que estaba disminuyendo y que solo se guiaba por los sonidos. un año mas y las crisis epilépticas regresaron ya mas fuertes evitando que pudiera ir al colegio especial y a las terapias, pocos meses después nos encontramos que se ahogaba con los líquidos y pasamos a sonda nasogástrica. un tiempo después nos encontramos con que se ahogaba con sus propias secreciones pero por su enfermedad de base no quisieron realizar una traqueotomía como lo indico su neuróloga, a los pocos días sus convulsiones no paraban y quedo hospitalizado por un estatus convulsivo con pronostico reservado ya que al bronco aspirarse se le produjo una pulmonía, luego de casi tres mese pudimos regresar a cas con internacion domiciliaria, a los pocos meses al cambiar de obra social accedimos a un hospital cercano a nuestro domicilio y allí le realizaron la traqueotomía y el botón gástrico, lo que ayudo mucho en su calidad de vida y en la nuestra, pudo tener un peso saludable, volver a sentarse en su silla postural y compartir momentos familiares. en 2020 sus crisis comenzaron a ser mas fuertes y frecuentes pero estaba al tope de todas sus medicinas y ya habíamos pasado por muchas diferentes, su dolor de cadera y columna se volvieron mas fuertes pero no pudimos operarlo por la pandemia. Lamentablemente en 2021 en junio contrajo covid que requirió ser hospitalizado con respirador pero su cuadro ya venia de meses anteriores muy complicado, el 06 de julio del mismo año Rodry decidió ponerse sus alas y partir, pero lucho día a día con esta enfermedad que esperemos que por el y por todos los que padecen una enfermedad poco frecuente algún día allá un tratamiento y una cura. no perdemos las esperanzas saludos.