The story of Emilie
Ellie Rose est née le 28 mars 2012. Elle est née après terme,. Elle était toute molle, dormait tout le temps et mangeait peu. Elle a été nourrie pendant 6 semaines par sonde nano-gastrique et des examens et recherhes génétiques ont été effectuées. Les médecins lui on trouvé une CIV (coeur) et des kystes cérébraux. Petit à petit elle s’est évéillée et a mieux mangé. Mais un retard psycho-moteur a persisté. A 3 ans elle a enfin tenu assis et aujourd’hui elle se déplace sur les fesses, ne parle pas et entend mal. Après plus d’un an de recherche le diagnostic de syndorme de Kleefstra a été posé. Ses parents avec d’autres parents ont créés l’Association Francophone du Syndrome de Kleefstra. Cette association a pour objectifs de :
– faire connaitre le syndrome
– soutenir les familles concernées moralement et financièrement (pour l’achat de matériel spécifiques non remboursés et de thérapies comportementales ou de rééducation motrice non prises en charge également)
– participer à la recherche en lien avec l’hôpital Robert Debré à Paris et l’équipe du Dr Perrin, généticienne spécialisée dans le syndrome et Présidente de notre conseil scientifique.
– sensibiliser au handicap mental et polyhandicap
*Find others with Kleefstra Syndrome on RareConnect, the online platform for people affected by rare disease.