The story of Rafael
Rafael não fala e não escreve ainda. Perdeu a fala aos 2 anos de idade, teve o diagnóstico de autismo e com 8 anos teve a primeira convulsão tônico-clônica. Como as convulsões não pararam, foi investigado por exoma e descobriu a falha no gene DEAF1. No caso dele a mutação não foi herdada, foi aleatória, no gameta. A ciência chama esse tipo de mutação de “de novo”. Foi o primeiro caso do Brasil. Logo depois chegaram outros no País e a Síndrome ganhou um nome que vem lá da Holanda: Vulto-Van Silfhout de Vries. A falha no DEAF1 também tem uma variante homozigótica e herdada que não tem nome ainda. Como sintomas, Rafael tem autismo, apraxia grave da fala, alterações na marcha, epilepsia de difícil controle, distúrbios do sono e deficiência intelectual. Para buscar ciência e tratamento, foi criado no Brasil um Instituto de Ciência e Tecnologia chamado Instituto Mariano de apoio à pesquisa em DEAF1/DAND (https://www.deaf1.com.br).
Apesar das dificuldades e das convulsões que o atrapalham diariamente, Rafael sorri bastante, é super carinhoso e ativo, está aprendendo as letras no seu ritmo, adora pintar e escutar música clássica. É um rapazinho de muita fé, que distribui e recebe muito amor e ama viver!
E quem escreveu essa história em seu nome é a mãe dele, Ana Karine, sua fã número 1 😉