The story of Cecilia Castellini Webster
Il mio bisnipotino Cosimo (Il Grande) sta per compiere 8 anni ed ha la McCune-Albright Syndrome (MAS).
Tutto cominciò la prima volta che lo vidi nudo e notai delle grandi macchie color caffellatte su cosce e glutei e decisi così, tanto per fare, di dare un’occhiata su internet, anche se il pediatra aveva detto che non c’era da preoccuparsi. Appena digitato grandi macchie su glutei, mi apparve subito un riscontro su Wikipedia che parlava della sindrome di McCune-Albright-Sternberg (o sindrome fibrosa poliostosica) ma naturalmente non pensavo certo a una cosa così drammatica e comunque decisi di non dire niente ai suoi genitori per non angosciarli inutilmente. Passa circa un anno e Cosimo non sta crescendo come dovrebbe, invece dei normali 1 o 2 cm. al mese aumenta solo di 1 o 2 mm. al mese, ma i dottori non sembrano troppo preoccupati o se lo sono, non sanno bene che pesci prendere e quindi qualsiasi diagnosi viene rimandata, visto fra l’altro che il bambino sta bene sotto tutti gli altri aspetti, mangia con appetito (e che appetito!), sorride, gioca ed è un bambino normale anche se molto gracile. Un giorno, Cosimo ha circa un anno e mezzo e sta giocando in salotto con un pallone leggero, quando all’improvviso i genitori sentono un urlo e vedono il bambino sofferente in terra con la gambina tutta storta, e sprofondano nell’angoscia senza capire cosa sia successo mentre intanto corrono al pronto soccorso. Cosimo ha la tibia rotta e i genitori vengono bombardati di domande forse perché sospettano che ci siano stati dei maltrattamenti durante una lite o qualcosa di orribile del genere e dato che non capiscono come possa essersi rotto la gamba senza fare niente. Finalmente vengono fatte ulteriori analisi e viene deciso di formare una equipe di medici per studiare il caso del bambino, equipe composta di un ortopedico, un genetista e un endocrinologo per i problemi della crescita. Sfortunatamente questo team non è riuscito a portare avanti una buona collaborazione e, col passare degli anni e dopo varie altre fratture a gambe e braccio di Cosimo, i genitori continuavano a ricevere opinioni in netto contrasto, soprattutto riguardo alla mobilità del bambino. All’inizio i dottori dicevano che era bene che appoggiasse il peso e tentasse di camminare regolarmente su quelle povere gambine martorizzate (nel frattempo Cosimo ha ricevuto anche uno o due trapianti ossei a sostegno delle placche applicate al femore rotto, ma purtroppo sembra che la malattia si sia mangiata anche l’innesto osseo); dopo qualche anno però gli è stato detto che avrebbero dovuto fare l’esatto contrario, vale a dire, mai metterci il peso né camminarci bensì farlo stare fisso in sedia a rotelle e che l’averci camminato sopra gli sarebbe costato caro. Arriviamo al 2019 e si rompe nuovamente il femore, l’altro. Mentre il bimbo è all’ospedale, viene deciso che si dovrà operare con una certa urgenza il femore sinistro perché è talmente sottile sulla parte superiore che rischia di spezzarsi da un momento all’altro (deformità dovuta alla displasia fibrosa e detta ‘del bastone da pastore curvo’). Nel frattempo, Cosimo da allora è fisso nella sedia a rotelle ma riesce a condurre una vita abbastanza normale e soprattutto a frequentare regolarmente la scuola, anzi è un anno avanti perché è molto bravo e perché purtroppo un anno di asilo in più stando a guardare gli altri bambini che giocano era inutile e triste.
Il bambino è monitorato regolarmente da un endocrinologo per i problemi ormonali e per la parte ortopedica ha ricevuto iniezioni di un farmaco che dovrebbe rinforzare le ossa, usato frequentemente per la osteoporosi negli anziani.
L’operazione di Cosimo era stata prevista per l’autunno del 2019 ma fu poi rimandata alla primavera del 2020 e sapete tutti com’è andato a finire il 2020 quindi. Ora le cose si stanno finalmente smuovendo di nuovo ed è previsto che lo operino questo prossimo aprile 2021, si spera!