The story of Cristiani
Sou portadora da Doença de POMPE tenho 47 anos, fazem 6 anos que faço reposição de enzimas com Miozyne. Levei 9 anos para ser diagnosticada desde que comecei a sentir algumas dificuldades no dia dia. Uma das minhas filhas em 2015 teve um AVC esquêmico nessa época ela tinha 5 anos, ficou 25 dias internada para exames a neurologista que cuidou dela no hospital só de olhar a maneira que eu caminhava veio me perguntar se eu tinha alguma doença por eu andar daquela maneira respondi que faziam 9 anos que estava passando por médicos ( vários especialistas) que no total foram 39 médicos e ninguém conseguia descobrir o que eu realmente tinha foi aí que a neuropediatra que estava acompanhado minha filha veio pedir se poderia colher um exame que ela estava desconfiada que poderia saber o que realmente eu tinha. Pediu para Colher o exame no mesmo dia Meu e de meus irmãos e não deu outra resultado: DOENÇA DE POMPE, eu e meu irmão do meio o mais novo não tem a Doença e desde então estamos fazendo reposição enzimática. Essa é minha história.