The story of Stéphanie
Notre histoire débute avec notre petite fille Zoé atteinte d’une maladie génétique sur le gène USP7. Cette maladie génétique a été découverte en 2016 suite à un exome que l’association Manger la Vie a financé.
Association que nous avons créé en 2015 a permis de financer cet examen et de comprendre la maladie de Zoé.
Notre fille a une mutation sur le gène USP7, aujourd’hui appelé syndrome Hao-Fountain. En 2016, Zoé était le 3 eme cas en France et le 9 eme patient dans le monde depuis 2022 on peut compter 109 patients dans le monde. Maintenant l’association Manger la Vie se bat pour soutenir, partager, venir en aide aux patients atteints par le syndrome Hao-Foutain et faire avancer la recherche sur cette maladie rare.