The story of Isabela
Meu nome é Isabela Ribeiro, sou mãe da Alice que tem 3 anos e meio de idade. Nós somos do Brasil.
Em Maio de 2021 aos 2 anos e 11 meses de idade, minha filha Alice foi diagnosticada com uma doença neurodegenerativa ultra-rara chamada Distrofia Neuroaxonal Infantil (INAD). Sua causa é genética, é uma mutação no gene PLA2G6.
Minha filha Alice teve o seu desenvolvimento aparentemente normal até os seus 18 meses (1 ano e meio de idade). Alice sentou sozinha, engatinhou e andou com apoio. Após os 18 meses, notamos uma regressão em seu desenvolvimento. Foi desesperador quando eu percebi que a Alice não estava conseguindo mais engatinhar e andar com apoio. Hoje a Alice tem 3 anos e meio de idade e o seu corpo parece de um bebê recém-nascido, ela não consegue controlar nem sua cabecinha mais. Devido a franqueza muscular severa que essa doença causa.
A criança a partir dos 18 meses começa a perder seus marcos de desenvolvimento: Para de andar, engatinhar, ficar em pé, falar, sentar, perde força nos membros (até chegar na tetraplegia), perde a capacidade de deglutir alimentos e respirar sozinha.
Existem 150 crianças diagnosticadas com a INAD no mundo e no Brasil temos em torno de 20 crianças.
Infelizmente a INAD é uma doença sem cura e sem tratamento. A expectativa de vida das crianças com a INAD é de 5-10 anos de idade. Hoje a Alice está com 3 anos e meio, estamos em uma corrida contra o tempo.
Existem pesquisas sendo feitas nos Estados Unidos e na Inglaterra para que encontrem um tratamento e cura da INAD. Mas por ser uma doença ultra-rara desconhecida, há poucos investimentos nas pesquisas.
Nos Estados Unidos, a INADcure Foundation (www.inadcure.org) é a única fundação sem fins lucrativos no mundo que apoia famílias afetadas pela INAD e é quem está arrecadando fundos para financiar a pesquisa da Terapia Gênica que será a única medicação capaz de curar crianças afetadas por essa doença.
A Terapia Gênica será uma medicação desenvolvida do zero, pois não há nenhuma medicação no mercado capaz de tratar e curar crianças que sofrem com a INAD.
É desesperador saber que a única medicação que irá curar minha filha Alice e as outras crianças que sofrem com essa doença ainda está em pesquisa e por falta de investimentos não há avanços necessários nas pesquisas.
Após minha filha Alice ser diagnosticada com essa doença devastadora, eu e meu marido Gregório Morelli decidimos nos tornar voluntários da INADcure Foundation e arrecadar fundos aqui no Brasil para ajudar contribuir com a pesquisa da Terapia Gênica para cura da INAD.
Para conhecer melhor a nossa batalha para vencer a INAD acesse o nosso site https://curainad.ong.br/ com informações sobre a INAD, pesquisas, história de algumas das crianças que sofrem com essa doença no Brasil e como doar.
Seguimos vivendo um dia de cada vez com a esperança de dias melhores.