The story of Charlotte
En sällsynt dag att vara unik på
29 februari kallas den sällsynta dagen och det är en dag då man uppmärksammar sällsynta diagnoser. Jag har efter nästan tio års sökande diagnostiserats med en. Det finns omkring 8000 sällsynta diagnoser och 6 % av världens befolkning har en, så även om de är unika i sin sällsynthet så är sällsyntheten inte särskilt unik.
Att vara speciell är något de flesta av oss önskar. Unik. One of a kind. Sällsynt i positiv bemärkelse.
För drygt 15 år sedan började mina fötter krångla. Jag slet ut skosulor snabbt och började lämna spår efter mig när jag gick, svarta märken på ljusa golv. Fötterna liksom fastnade i underlaget. Aldrig i hela mitt liv hade jag tänkt tanken att jag en dag skulle få svårt att gå. ”Låt bilen stå, ta tåget, cykla eller gå”, var det motto jag alltid hade levt efter. Man känner själv sin kropp bäst och vet när något inte stämmer. Men efter många års letande hos olika specialister hade jag börjat tvivla. Var allt bara inbillning?
För fem år sedan, efter nästan tio års letande, fick jag till slut en diagnos efter att ett gentest kommit tillbaka positivt. Det skulle visa sig att jag hade en sällsynt diagnos, hereditär spastisk parapares. Det är inte riktigt så man vill vara unik och speciell.
Att äntligen få ett svar, att ha något att förhålla sig till var en lättnad. Men att få en diagnos som ingen känner till, knappt ens inom vården, är inte helt enkelt. Du är alltid experten. Det finns ofta inga riktiga svar, heller ingen klar prognos.
Vem är du när du inte längre är den du en gång var? Vem är du när du inte bara kan hänga med på saker som förr? Hur påverkar det relationer till andra när du blir lite besvärlig? När du kanske behöver hjälp? Det är lätt att känna sig ensam, det gör jag ofta. Samtidigt är det vanligt att vilja dra sig undan från andras blickar eller för att du kanske har andra svårigheter.
Att ha ett handikapp, fysiskt eller psykiskt, försvårar vardagen på flera plan och tar mer energi. Livet blir mer utmanande, saker kräver mer planering och du tvingas välja bort saker av olika skäl.
Att hitta andra som delar ens erfarenheter är värdefullt. Genom Facebook öppnas världen upp och avstånden krymper. Människor är både nära och långt borta på samma gång. Du kan ha mer gemensamt med en människa på andra sidan jordklotet än den på andra sidan gatan. Medan min värld krympt fysiskt på grund av mitt funktionshinder så har kontaktnätet blivit mer globalt. Detta skiljer sig naturligtvis åt beroende på diagnos och vilka möjligheter du har att ta kontakt.
Jag bär på en sorg över att inte kunna göra en del saker som jag drömde om, resor som aldrig kommer att bli av. Men ännu mer saknar jag saker jag tidigare tog för givet såsom att kunna ta en rask promenad, att kunna skynda mig över gatan, att rusa upp- eller nerför en trappa. Ett tänk att bara springa in i affären och köpa något gott. Men att stanna i sorg gör dig bara bitter och ledsen. Visst kan man få vara ledsen ibland, konstigt vore det annars, men det är viktigt att se ljuspunkterna. Plocka dagen, som en holländsk vän till mig, brukar säga, fast på nederländska då.
Livet fortsätter också med en diagnos, det är bara att acceptera läget och göra det bästa av det. Fokusera på det du kan och gör det bästa av det som är. Njut av de små sakerna som inte är några småsaker. Om morgondagen vet vi inget.
Den 29 februari är det alltså den sällsynta dagen, den dag då vi uppmärksammar sällsynta diagnoser. Hereditär spastisk parapares kännetecknas av långsamt ökande muskelspänning och muskelförsvagning i underbenen och fötterna och orsakas av förändringar i en av flera olika gener som leder till att de långa motoriska ledningsbanorna i ryggmärgen förtvinar, dessa ledningsbanor förmedlar signaler från hjärnan till musklerna.
– Alla är vi unika, men jag är det på ett sällsynt sätt.