The story of Dany
À l’occasion de la Journée des Maladies Rares, je souhaite partager avec vous mon parcours avec le Syndrome de Schmidt. Depuis septembre 2021, je vis officiellement avec cette maladie rare. Mon objectif en partageant mon histoire est d’éclairer et de sensibiliser sur la manière dont cette condition méconnue a bouleversé ma vie.
Le “Syndrome de Schmidt,” également connu sous le nom de “syndrome polyendocrinien auto-immun de type II,” affecte le système endocrinien, provoquant une dysfonction simultanée de plusieurs glandes vitales. Pour ma part, il combine deux affections auto-immunes distinctes : la maladie d’Hashimoto, affectant ma glande thyroïde, et la maladie d’Addison, ayant affaibli mes glandes surrénales.
La gestion de ces conditions entraîne d’autres complications, rendant le traitement complexe. Ma prise en charge médicale se concentre sur la résolution de ces problèmes un par un. Heureusement, jusqu’à présent, la plupart des symptômes ont une explication et un traitement. Cependant, cette chance n’est pas le quotidien de tous les patients atteints de maladies rares.
Les médicaments de remplacement hormonal sont vitaux pour maintenir la vie, mais ils ne constituent pas un remède absolu. Au contraire, ils maintiennent un équilibre fragile et toute perturbation peut mettre en péril ma santé. La gestion des doses, du quotidien et de mon corps est un processus d’essais et d’erreurs constant. Les effets secondaires de ces médicaments essentiels apportent également leur lot de défis.
La fatigue reste mon symptôme le plus incapacitant, altérant mon quotidien. Cette fatigue est difficile à concevoir. C’est comme si l’interrupteur de ma vitalité était subitement éteint : tout va bien, puis soudainement, plus rien ne fonctionne. C’est semblable aux contes de fées, où une malédiction suspend la vie.
En parlant de contes de fées, il y a aussi cette “vilaine sorcière” : la crise surrénalienne, ou crise d’Addison. Cette urgence médicale peut mener au décès. Cela survient lors d’infections, d’efforts au-delà de mes capacités, d’une déshydratation, etc. Contrairement à la plupart des gens qui cherchent à réduire leur niveau de cortisol, qui est l’hormone du stress, je me trouve dans une situation où j’ai besoin d’augmenter mon cortisol pour rester en vie. Malheureusement, le manque de recherche dans les maladies rares signifie qu’aucun dispositif ne me permet de mesurer directement mon niveau de cortisol. Je dois deviner, et si je me trompe, je risque la crise. Ces crises sont traumatisantes pour moi et ma famille. Chacune d’elles me fait apprendre quelque chose de nouveau sur la manière de mieux les éviter.
Je pense avoir trouvé une petite « recette » pour préparer et organiser mes journées afin de demeurer en sécurité et avoir une qualité de vie. Je fonctionne par « blocs de temps », une heure à la fois, ce qui me force à vivre le moment présent. Cette routine et cette façon de penser me permettent de maintenir un emploi à temps plein. Je suis chanceuse sur ce point, car beaucoup de patients atteints de maladies rares ne peuvent plus travailler et doivent faire face au stress financier en plus de la maladie. Les nombreux médicaments, même avec une assurance, les régimes spéciaux et l’essai de divers « remèdes » alternatifs, s’ajoutent et deviennent coûteux. Au-delà de la sécurité financière, le travail est important pour moi, car il me permet de me changer les idées et de me sentir comme un membre actif contribuant positivement à la société. Cela fait plus de 20 ans que je m’investis pour rendre notre société plus inclusive et équitable pour les personnes ayant un handicap. Je ne crois pas que c’est le hasard qui fait que du jour au lendemain, je me retrouve avec cette condition débilitante. Il doit y avoir un sens à tout cela, un but, une mission…
Ma condition est décrite comme une incapacité ou un handicap invisible, car elle ne se voit pas physiquement. Cependant, elle altère profondément mon quotidien. J’ai du mal à expliquer l’impact de manière adéquate. Moi-même, j’oublie parfois à quel point cette maladie est sérieuse et difficile. Lors de mes moments sans symptômes, j’agis comme « avant », me disant que je suis guérie, et j’en fais trop. J’en subis les conséquences pendant plusieurs jours voire semaines.
Je porte un bracelet médical et une trousse contenant mon injection d’urgence en permanence. À cause de la fatigue et d’autres complications, je ne suis pas toujours en mesure de sortir de la maison seule comme je le pouvais auparavant. Quand je peux sortir, je suis dépendante de la bienveillance des autres personnes. Lors d’une crise, je ne suis pas cohérente ni consciente. J’espère qu’une âme généreuse trouvera mon bracelet et ma trousse d’urgence et pourra suivre les étapes pour m’administrer mon injection. Il n’existe pas d’injection de style « épipen », donc le processus est un peu intimidant.
Je suis maintenant bénévole au sein du conseil d’administration de la Société Canadienne d’Addison. Leur travail, ainsi que celui des médecins de ma région, a permis l’établissement d’un protocole d’intervention en cas de crise surrénalienne dans mon dossier médical, facilitant les traitements à la salle d’urgence. Je m’implique également pour pouvoir rencontrer d’autres personnes dans ma situation. Mon amie Jill, en Ontario, qui souffre également de la maladie d’Addison, anime un excellent podcast appelé « The Pickle Jar », où elle partage son expérience avec cette maladie. Elle invite d’autres patients à partager leur vécu. Je suis surprise de constater à quel point nous partageons des similitudes, mais aussi à quel point cette maladie peut affecter les gens de différentes manières.
En cette Journée des Maladies Rares, contribuons à sensibiliser et à soutenir la recherche pour améliorer la qualité de vie des personnes comme moi. Ensemble, faisons briller la lumière sur ces conditions souvent invisibles.