The story of Матлюба
Так думают многие, кто впервые сталкивается в интернете с информацией, что в семье могут быть несколько детей с диагнозом Фенилкетонурия
Но жизнь непредсказуема.
У нас в семье четверо детей, у троих ФКУ.
Первым у нас родился сынок, мы проживали в Узбекистане. Абсолютно здоровый мальчик.
Конечно, мы хотели еще детей и вот, когда старшему было 3,5 года у нас родился еще сынок Тимур, тогда мы жили временно в Молдове. Тоже абсолютно прекрасный малыш. Развивался и рос Тимур хорошо, только головку стал держат чуть-чуть позже, чем старший сын 🤷♀
Когда Тимуру был год, я поняла, что снова буду мамой! Это было не запланировано, но мы решили рожать 🤰И вот, у нас снова, в Узбекистане родился мальчик Далер.
По мере того, как сыновья Тимур и Далер росли, я стала замечать отклонения от нормы.
Я обращалась к неврологам и психиатрам – ответ: “Задержка психоречевого развития”, ссылаясь на гипоксию при родах.
Когда Тимуру было 4,5 года, я обратилась в Ташкентский диагностический центр для установления точного диагноза. Мы прошли всех врачей и сдали огромное количество анализов – диагноз нам оставили тот же. Я попыталась разобраться в анализах и во всех этих сложных медицинских терминах, но, ничего так и не поняв, доверилась врачам. Мы стали проходить раз в полгода дорогостоящие лечения – медикаменты и массажи.
Улучшения были, но полностью восстановиться не удавалось.
Когда младшему сыну было 8 лет, я забеременела снова. На тот момент мы уже переехали в Россию, в республику Башкортостан 🇷🇺
Я родила дочь и перед выпиской мы сдали неонатальный скрининг. Я хорошо помню, как мне рассказали, что это за анализ и для чего его нужно сдавать. “С сыновьями этот анализ мы не сдавали”, – подумала еще тогда я.
И вот на 10-ый день мне поступает звонок:
– Вам нужно срочно пересдать анализ. Возможно, у вашей дочери редкое тяжелое заболевание ФКУ. Да…., у дочери подтвердили фенилкетонурию.
И тут начались все эти сложные термины и диета. Ничего не понимая, я спрашивала у Бога, почему я?
Думаю, у всех родителей, чьим детям поставили диагноз ФКУ была история точь-в-точь 😔
Мы сдали анализ Тимуру и Далеру, и у них подтвердилась ФКУ. Мир рухнул под ногами, боль и обида. Это не передать ни словами, ни жестами, ни мимикой. Пустыня…
Сыновей тоже посадили на диету – первый месяц они держались молодцом, хотя Далер жутко любил арахис. Сейчас ему было нельзя даже много картошки, не то что арахис.
На втором месяце начались срывы – дети не наедались. Они устраивали скандалы, истерики, постоянно лились слезы… Было невероятно тяжело наблюдать за детьми. Они буквально бились в клетке, в пищевой клетке.
По воле судьбы мы стали участниками эксперимента по применению препарата “Куван”. Нашим детям он подошел, мы смогли расширить диету и жить более менее спокойно.
Сейчас Тимуру 20 лет, Далеру 18лет, Руфине , благодаря которой был установлен диагноз 10 лет и развивается она хорошо.
Не скажу, что все теперь прекрасно, но за то теперь мы знаем, с чем мы имеем дело и наконец все “пазлы” сошлись…
Я сказала себе, что должна быть сильной ради своих детей и их будущего… Вместе с другими родителями детей с ФКУ в России, я создала Всероссийское общество по Фенилкетонурии и сейчас являюсь председатель организации, которая объединяет более 50 регионов России.
Я верю, мы обязательно справимся!