The story of Παρασκευή Τρυψάνη
Είμαι η Παρασκευή, είμαι 20 ετών και μένω στη Θεσσαλονίκη, αλλά κατάγομαι από την Πτολεμαΐδα. Είμαι φοιτήτρια Ιατρικής και τα χόμπι μου είναι η μουσική και οι παραδοσιακοί χοροί. Σε ηλικία 11 μηνών διαγνώστηκα με νόσο Gaucher ύστερα από μόλυνση καθώς έχω χαμηλό ανοσοποιητικό. Ήταν ένα γεγονός που έφερε αναστάτωση στο οικογενειακό μου περιβάλλον αφού ήμουν το πρώτο άτομο στην οικογένεια που διαγνώστηκε και ειδικά οι γονείς μου αναρωτιούνταν για ποιο λόγο συνέβη. Οι υγειονομικοί τους εξήγησαν πως επειδή και οι δυο τους είναι φορείς της νόσου, και μάλιστα του ίδιου τύπου (τύπου 3), υπήρχε 25% πιθανότητα να νοσήσει κάποιο παιδί τους. Τα δύο μεγαλύτερα αδέλφια μου στάθηκαν τυχερά καθώς ο ένας έχει γονότυπο φορέα και φαινότυπο υγιή και ο άλλος γονότυπο και φαινότυπο υγιούς ατόμου. Η διάγνωση έγινε μέσα από μια σειρά εξετάσεων, από τις οποίες καθοριστικό ρόλο είχαν η γενική αίματος, που έδειξε ότι όλες οι τιμές(ερυθρά, λευκά αιμοσφαίρια, αιμοπετάλια, αιμοσφαιρίνη) ήταν σε χαμηλά επίπεδα, και ο υπέρηχος άνω κοιλίας που έδειξε υπερδιογκωμένο σπλήνα και ήπαρ, που ήταν και οι ενδείξεις για τη διάγνωση της νόσου. Αμέσως μετά τη διάγνωση ξεκίνησα ενδοφλέβιες θεραπείες ενζυμικής υποκατάστασης κάθε 14 μέρες όλα αυτά τα χρόνια και θα συνεχίσω να την κάνω μέχρι να πεθάνω. Όλα αυτά τα χρόνια περνάν δύσκολα καθώς περνάω μεγάλο μέρος της ζωής μου στα νοσοκομεία. Ωστόσο αυτή μου εμπειρία, όσο και να ακούγεται οξύμωρο, με έκανε να αγαπήσω αυτόν τον κλάδο και το θέμα υγείας μου πράγμα που το δείχνει πως αποφάσισα να ακολουθήσω την Ιατρική επιστήμη. Δύσκολα ωστόσο πέρασα και σε άλλους τομείς της ζωής μου, αφού στο σχολείο υπέστη ενδοσχολική βία για το σωματικό μου βάρος, γιατί δεν μπορούσα να τρέξω ή να κάνω ό,τι κάνουν οι συμμαθητές μου αφού ζούσα με το φόβο μη χτυπήσω τη σπλήνα μου ή χτυπήσω τα άκρα μου και οδηγήσει σε κάποιο κάταγμα. Επιπλέον, κατηγορήθηκα από συμμαθητές μου ότι προφασίζομαι την ασθένειά μου για να απουσιάζω από το σχολείο. Δυστυχώς είναι η κοινωνία τέτοια που τα άτομα με αναπηρία ή ένα θέμα υγείας τους συμπεριφέρονται χειρότερα από ζώα. Με κίνητρο την προσεχή παγκόσμια ημέρα σπάνιων παθήσεων εμπνεύστηκα και έγραψα αυτά τα λόγια για να με γνωρίσετε όλοι καλύτερα και να μοιραστώ την εμπειρία μου μαζί σας. Μπορεί να είμαστε σπάνιοι αλλά αν συγκεντρώσουμε τη δύναμή μας σηκώνουμε ολόκληρο βουνό. Ευχαριστώ για την προσοχή σας και εύχομαι ο Θεός να σας χαρίσει απλόχερα υγεία!