About AISMME Associazione Italiana Sostegno Malattie metaboliche Ereditarie Aps
Fondata a Padova nel 2005 da un gruppo di genitori, Aismme offre sostegno concreto alle persone affette da malattie metaboliche ereditarie e alle loro famiglie attraverso servizi di ascolto e consulenza. Svolge una costante attività di informazione su questo gruppo di patologie e sullo Screening Neonatale Esteso, un test ora gratuito e obbligatorio in ogni Centro nascita, grazie anche all’impegno di Aismme, che ha lavorato sin dalla sua fondazione per sensibilizzare l’opinione pubblica, la politica e l’ambiente medico-scientifico sull’importanza della sua introduzione. Lo SNE permette di identificare alla nascita precocemente oltre 40 malattie metaboliche rare assicurando un immediato trattamento salvavita. Sono patologie che hanno un decorso rapidissimo, e che non identificate in tempo, portano alla compromissione irreversibile degli organi, provocando forti disabilità , quando non anche la morte. Ogni anno vengono identificati oltre 350 neonati, che vengono così sottratti agli effetti negativi della patologia.
Aismme, che fa parte del Coordinamento Nazionale SNE istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità , lavora per estendere il numero delle malattie screenate, comprendendo anche malattie rare per le quali sono già disponibili trattamenti o si possono fare dei trapianti risolutivi. Questo anche per stimolare la ricerca. Infine, ma non meno importante, si impegna a livello nazionale affinché vengano offerti ai bimbi e ai pazienti adulti Centri di cura all’altezza della difficoltà di gestione di patologie così rare e complesse, con standard qualitativi omogenei nell’intero Paese. E a chi una diagnosi la sta ancora cercando, la possibilità che questa venga fornita in tempi sempre più brevi.