Description
Le 16 février a eu lieu la Journée des Maladies Rares organisée par l’institut MarMaRa, l’Alliance Maladies Rares ainsi que la Plateforme d’expertise Maladies Rares (AP-HM).
Cet événement a rassemblé un public varié composé de médecins, de chercheurs, d’étudiants, de personnels paramédicaux mais aussi de représentants d’associations et de patients. Au total, 82 personnes ont participé à cet événement !
Les différents intervenants sont venus présenter les avancées et les actions déployées pour lutter contre les maladies rares. Le Professeur Brigitte Chabrol, responsable médical de la PEMR-APHM, Madame Anne Sophie Lapointe, Cheffe de projets missions maladies rares à la DGOS-Ministère du Travail, de la Sante et des Solidarités et Madame Hélène Berrue-Gaillard, présidente de l’Alliance maladies rares ont dévoilé l’actualité des plans nationaux maladies rares (PNMR) et les attentes pour le nouveau Plan.
L’organisation des essais cliniques dans les maladies rares a été exposée en détails par Madame Sophie Tardoski (APHM). Madame Jeanne RIZZI (ARS PACA) ainsi que trois diététiciennes de l’APHM, mesdames Hamparsoumian, Orban de Xivry et Saruggia, ont également décrit les dispositifs des protocoles de coopération interprofessionnelle. Les résultats d’études cliniques médicales et paramédicales ainsi que de projets de recherche translationnelle et en sciences humaines et sociales ont été présentés au cours de plusieurs interventions : Madame Marion Mathieu (Association Tous Chercheurs, Espace éthique PACA-Corse, APHM), Madame Delphine Florio (APHM), Monsieur Laurent Villard (MMG- INSERM, APHM) et Madame Frédérique Magdinier (MMG-INSERM). Enfin, Monsieur Bruno SARFATI, PDG de l’entreprise TEKKARE et As We know, a présenté RDK, un nouvel outil numérique de diagnostic des maladies rares.
Les associations de patients étaient aussi bien représentées lors de cette journée. Sept d’entre elles ont exposé des stands : l’Alliance Maladies Rares, HTaPFrance, APAISER, AMLA, Huntington, Prader Willi et Vaincre la Mucoviscidose. Leur présence a facilité les échanges entre les patients et les différents acteurs.
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