The story of Damián
Mi bebé damian era un niño tan alegre , valiente y fuerte , cuando nació paso por muchas complicaciones y el demostró su lucha desde pequeño estuvo más de dos meses entubado cuando nació, presentó múltiples neumonias por aspiración, sin poder realizar la cirugía que necesitaba. Pues la hipertemia maligna y la falta del medicamento (dantronelo) en nuestro país no se pudo realizar, intentamos llevarlo al extranjero no fue posible.
Después de un año de varios estudios genéticos que daban en negativo, llegamos con un genetista y después de un exoma el diagnóstico miopatia congenita central core e hipertemia maligna. Una enfermedad rara con alteración en el gen ryr1.
Problemas respiratorios ,ortopédicos de deglución… algunos diagnóstico con los que luchaba día a día.
Hoy después de 2 años y 7 meses mi bebe perdió la batalla tras múltiples internamiento por neumonias.
Hoy busco visibilidad +investigación para + vida ❤.
Si alguien tiene el diagnóstico busco familias con el diagnóstico de mi bebé este es mi correo [email protected]