About Una Vida para Mateo, Asociación Española de Ayudar a Enfermos con Alteraciones en el Gen NEK8
Somos Sara y Óscar. Todo comenzó con el diagnóstico de nuestro hijo en noviembre de 2021. En ese momento Mateo tenía 1 año y 8 meses y la vida de toda la familia cambió por completo. Dos mutaciones en el gen Nek8 consideradas ultrarraras, nada de información, ningún tratamiento ni cura, ninguna investigación y solo un estudio extranjero poco concluyente. Intentamos buscar ayuda de las Instituciones y nos dejaron de lado, teníamos dos caminos, resignarnos y aceptar que no se podía hacer nada por nuestro hijo o luchar y buscar posibles soluciones por nuestra cuenta. Nosotros decidimos luchar y encontramos opciones que nadie oficialmente nos daba, pero que existían, y no muy lejos, en España.
Después de mucho luchar con la ayuda desinteresada de grandes corazones la esperanza y la ilusión por la vida de Mateo creció y decidimos crear una Asociación para ayudar a esas familias que como nosotros se ven solas ante el diagnóstico de esta enfermedad ultrarrara.
“Una Vida Para Mateo. Asociación Española de Ayuda a Enfermos con Alteraciones en el Gen NEK8” nace para cubrir la necesidad de aquellas personas o familias en las que esta enfermedad ultrarrara entra en sus vidas y la soledad acompaña a la preocupación por su enfermedad, porque toda persona merece tener una oportunidad.
El nombre nace del movimiento “Una Vida Para Mateo” que los papá de Mateo crearon para ayudar a financiar la investigación de su enfermedad, obligados por la desesperación de salir adelante sin la ayuda de nadie.
La Asociación nace con humildad pero con la ilusión de poder ser útiles a todas aquellas personas y sus familias afectadas por la enfermedad.
La Asociación con NIF G-72708191 está inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones: Sección: 1ª /Número Nacional: 625507
Las mutaciones en el Gen NEK8 se consideran ultrarraras con una prevalencia inferior a 1 por 1.000.000, habiendo únicamente 10 casos descritos en el mundo. Estas alteraciones provocan la fibrosis de órganos vitales acabando en trasplante. Los enfermos suelen morir durante la gestación o al poco de nacer.
Trabajamos para visibilizar la mutación del gen NEK8 y mejorar la calidad de vida de los enfermos y sus familias
Promovemos la investigación para conocer mejor la enfermedad e intentar que toda persona tenga una opción
Luchamos por concienciar a la sociedad de la importancia de la donación de órganos.
Para señalar el día tan importante de las enfermedades raras haremos una presentación en un Instituto para alertar a los jóvenes de la importancia de la investigación en estas enfermedades. Enseñaremos también vários vídeos con historias de otras familias.
Daremos visibilidad en nuestros perfiles de redes sociales con vídeos de sensibilización y textos propios.