The story of Marianna
Ciao a tutti vi racconto la storia della mia piccola bambina e della sua mutazione genetica del gene gabra 5 che le ha causato un encefalopatia epilettica con crisi migranti farmacoresistente e una tetraparesi ipotonico aposturale. Per lei non esiste una cura al momento, e ‘ il primo caso Italia di questa rarissima mutazione. Molto spesso ci sentiamo soli in quanto non ci solo altri casi come lei e sappiamo benissimo che la strada per una cura e’ molto lontana. Viviamo alla giornata senza sapere come questa malattia si evolvera’ ma sopratutto viviamo delle emozioni che ci trasmettono i suoi grandi occhi e che ci danno la forza di andare avanti e continuare a lottare sempre.