The story of Adélka
Adélka se narodila s metabolickým onemocněním GA1 /Glutarová acidurie typ 1/.
Toto vzácné onemocnění, patří mezi organické acidurie, jedná se o neschopnost organismu zpracovávat aminokyseliny lysin a tryptofan obsažené v běžné bílkovinné stravě, ta pak vede k nahromadění toxických látek a nevratnému poškození mozku. 30% těchto dětí do 5ti let věku umírá.
K zaplavení organismu toxickými metabolity dochází při každém zatížení (např. při běžném úbytku váhy po porodu, při horečce, hladovění, infekcích, po operacích a za podobných zátěžových situací, stresu, očkování…).
Probíhá dieta s omezením bílkovin, podpůrná léčba s riboflavinem a karnitinem. Adélka má po akutních krizích motorické opoždění, centrální hypotonii, dystonii a dyskinese, epilepsii a pravostrannnou hemiparezu. Přes všechny nesnáze je usměvavá a bojuje se svým omezením. Navštěvuje speciální školu a zatím roste a vyvíjí se. Komunikuje především pomocí znakování a ipadu. Miluje kočičky, vodu, ráda maluje a pomáhá ráda s vařením.
Je ráda za láskyplnou péči a dobré, hodné a ohleduplné lidi kolem sebe.
www.adelkaga1.webnode.cz