The story of Miriam
Mi chiamo Miriam, ho vent’anni e una guerra scritta nel DNA.
“Fibrosi cistica”, così si chiama.
È una patologia genetica, multiorgano e degenerativa, dalla quale ancora non si può guarire. La vita media, infatti, si aggira attorno ai 36 anni. Anni di sacrifici, poiché sin dalla diagnosi richiede terapie quotidiane: io personalmente spendo cinque ore al giorno tra aerosol, fisioterapia respiratoria, antibiotici endovena, buttar giù le 40 pastiglie quotidiane, sterilizzare gli strumenti per le terapie, gestire il diabete e tutte le complicanze dovute alla FC.. Una vita in cui le risate sono tra un colpo di tosse e l’altro, una vita dove i giorni in cui ti alzi dal letto senza dolori li conti sulle dita di una mano.. insomma, tutto è guadagnato, niente è scontato.
Colpisce principalmente i polmoni, causando ripetute e gravi infezioni respiratorie, che a lungo andare portano ad insufficienza respiratoria, e l’apparato gastrointestinale, causando insufficienza pancreatica, diabete, danni al fegato, calcolosi biliare e reflusso gastroesofageo; progressivamente danneggia ogni distretto corporeo.
L’unica speranza di sopravvivenza per un malato di FC, al giorno d’oggi, è il trapianto di polmoni.
La Ricerca non si ferma, grazie all’enorme lavoro dei ricercatori e sostegno dei volontari, ha raggiunto risultati che quando sono nata io erano impensabili: i primi modulatori genici.
Ma purtroppo, al giorno d’oggi la maggior parte dei malati resta senza cura. Per questo è fondamentale continuare a sostenerla. Io studio medicina, la passione per questo mondo è nata proprio grazie alla FC, ma se ho deciso e potuto intraprendere questo percorso è solo grazie alla speranza che la ricerca mi regala. Perché per me, ad oggi, una cura ancora non c’è.
Mettetevi una mano sul cuore, e pensate che potrebbe essere vostro figlio, nipote, cugino, il vostro partner, un amico.. insomma, una persona che amate.
La fibrosi cistica è la malattia genetica ereditaria più frequente in Europa, eppure pochissime persone sanno effettivamente di cosa si tratti.
In Italia, 1 soggetto su 25 persone è portatore sano, ciò significa che ad ogni gravidanza, 1 coppia ogni 625 ha il 25% di probabilità di avere un figlio malato. È una percentuale altissima: solo in Italia siamo 7000 malati, e ogni settimana nascono quattro bimbi affetti da FC.
Se volete sapere se siete o meno portatori sani della fibrosi cistica, potete sottoporvi al test genetico!
Io non vivrò mai un mondo libero dalla FC, ma ci metterò sempre la faccia e continuerò ad impegnarmi, per far sì che un giorno si possa dire “Dalla fibrosi cistica si può guarire”.