The story of ENORA TOUS AVEC TOI
Notre 2e fille, Enora, 10 mois a été diagnostiquée à 3 mois comme atteinte d’une maladie rare appelée hypoplasie ponto-cérébelleuse qui correspond à une sévère malformation du cervelet et du tronc cérébral. Cette maladie engendre un profond retard cognitif, des troubles sévères de la motricité, des troubles de la vision (atrophie des nerfs optiques) et de l’audition, l’absence de langage, des troubles du sommeil avec risque d’épilepsie pharmaco-résistante, des problèmes de déglutition pour s’alimenter… La liste est longue… Plus tard, vers 8 mois, nus avons appris que la cause était génétique avec un mutation du gène CASK. Cette mutation touche environ 130 enfants dans le monde avec des effets plus ou moins graves… Il n’existe à ce jour aucun traitement et seule des thérapie intensives (kinésithérapie, psychomotricité, orthoptie, etc).
Enora semble très sévèrement touchée mais elle nous montre tous les jours son envie de se battre contre la maladie avec le sourire! Evidemment, l’annonce de la maladie a été un vrai traumatisme pour toute la famille mais nous avons décidé de nous battre pour cette petite fille qui n’a pas choisi cette vie.
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