About Asociación Mucopolisacaridosis Argentina
A.M.A, Asociación Mucopolisacaridosis Argentina surge de la necesidad de un grupo de familias con algún integrante niño o niña con Mucopolisacaridosis (MPS).
Las mucopolisacaridosis son un grupo de patologías causadas por la deficiencia de enzimas lisosomales específicas que participan en la vía catabólica de los glucosaminoglicanos (GAG). El cuerpo utiliza estas enzimas para descomponer y eliminar los productos de degradación.
Son enfermedades multisistémicas que requieren de un enfoque multidisciplinar para su tratamiento y manejo adecuado.
Este grupo de patologías son de origen genético, son degenerativas y progresivas.
La baja incidencia en cada uno de los tipos de MPS, la falta de información, el diagnóstico tardío, la escasez de profesionales de la salud que conozcan sobre la enfermedad y la dificultad en el acceso al tratamiento nos llevó a pensar en llevar adelante el contacto con las familias y los pacientes a través de encuentros donde la información prioritaria pudiera llegar a los profesionales, brindando también soporte a la familias.
A.M.A es una organización legalmente constituida el 16/09/2014 y obtuvo su autorización para funcionar por IGJ el 04/04/2016 mediante la resolución N°309 y se inscribió ante la misma IGJ bajo el N° 263 del libro 1 AC- de Asociaciones Civiles. El ámbito de aplicación es en todo el territorio argentino, beneficiando a sus miembros a lo largo y ancho del país, abarcando la totalidad de los tipos y subtipos de Mucopolisacaridosis:
• MPS 1 o Síndrome de Hurler; Scheie; Hurler-Scheie
• MPS 2 o Síndrome de Hunter
• MPS 3 o Síndrome de Sanfilippo IIIA; IIIB; IIIC; IIID
• MPS 4 o Síndrome de Morquio A; Morquio B
• MPS 6 o Síndrome de Maroteaux Lamy
• MPS 7 o Síndrome de Sly
• MPS 9 o Síndrome de Natowicz
Tareas que desarrollamos en la organización:
1. Apoyo y asesoramiento a las familias tanto para llegar al diagnóstico, el diagnóstico mismo, tratamiento.
2. Charlas sobre MPS en distintos lugares del país destinados a profesionales médicos, terapeutas, familias y pacientes.
3. Conectar a las familias con médicos/centros referentes.
4. Participación en actividades de capacitación relacionadas con la temática general de Epof y en particular de MPS. Intercambio con organizaciones locales de Epof
5. Intercambio con otras organizaciones internacionales de MPS a través de una red de trabajo.
Finalidad de la organización:
Que las personas con MPS, Mucopolisacaridosis, de la República Argentina accedan al diagnóstico temprano y al tratamiento más adecuado según su condición de salud, a través de las siguientes actividades:
• Contención a posibles pacientes, pacientes diagnosticados y familiares.
• Asesoramiento en cuanto a la patología, centros de atención, médicos referentes, terapias y tratamientos disponibles.
• Encuentros regionales para pacientes, cuidadores, familiares y terapeutas con el objeto de divulgar y concientizar sobre la patología.
• Participación por parte de AMA en charlas, simposios, talleres y capacitaciones (nacionales e internacionales) con el objeto de profundizar sobre la patología y las Epof, sobre avances científicos, armado de redes de trabajo, creación de vínculos con otras organizaciones.
• Asesoramiento legal a pacientes. (Por ahora a través de FADEPOF, pero la intención es ampliarlo).
• Disposición de una base de datos de pacientes.
• Disposición de una base de datos de profesionales y centros de referencia.
• Disposición de una base bibliográfica con contenidos específicos de la patología y de ensayos clínicos actualizada.
• Disposición de una página web oficial de la institución donde ofrecer información, plasmar actividades y sea vínculo con los pacientes.
Contacto: [email protected]
En el mes de la Enfermedades Poco Frecuentes participaremos de varias actividades. Algunas organizadas por nosotros y otras por organizaciones paraguas.
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