The story of Marina
Marina é a terceira filha, do casal Júlio e Lisiane, ela nasceu em 2017. Ao nascer precisou ser reanimada e somente anos depois descobriu-se que isso causou lesões irreversíveis no cérebro (paralisia cerebral). Também tinha um dedo a mais – polidactilia – em sua mão (duas condições que não tem a ver com a trissomia). Mas não precisou ficar em encubadora e teve alta.
Nada se descobriu no primeiro momento.
Aos 3 meses percebeu-se que não estava atingindo os marcos de desenvolvimento e foi pedido o exame genético, quê diagnosticou o xxx.
Iniciou-se então, com as terapias (fisioterapia, fonoterapia, terapia ocupacional e equoterapia).
Com um ano, teve sua primeira convulsão e até hoje toma medicamento para controle.
Teve várias pneumonias no primeiro ano,
mas com 2 anos foi para a CTI e precisou entubar para receber ventilação mecânica, ficou com 75% do pulmão comprometido, correu risco de vida e ficou internada por 2 meses até receber alta.
Em função dessas pneumonias suspeitou-se que ela fazia micro aspirações, então colocou gastronomia. Com isso começou a crescer e pegar peso, o que antes era bem lento.
1 ano e meio depois aconteceu tudo novamente mas Nina venceu de novo. E no período do COVID também o contraiu (acho que ser essa guerreira e vencedora é mais um motivo pra ser chamada da Super).
“Sempre tivemos muita fé e isso nos ajudou”!
Sobre o Triplo X, quando descobriram, foram atrás de informações e viram que há bem pouca. E também que no Brasil não havia nenhuma instituição ou grupo de apoio.
Como a mãe da Nina (como é carinhosamente chamada), é psicóloga, viu aí uma forma de ajudar outras mães. Para “que ninguém mais fique sozinha ao receber o diagnóstico”. Então criou um grupo no Facebook WhatsApp e Instagram onde reúne, informa e acolhe todas que chegam (hoje já são mais de 60 de diversas idades). Pelo Instagram Lisi também ajuda outras mães e participa da aliança de grupos de raros no Brasil.
Hoje Nina ainda não anda nem fala, mas é em função das lesões no cérebro e a família continua com as terapias para sua evolução.
Hoje um conselho que Lisiane deixa é buscar informações, não desistir, falar sua história para ajudar outras e manter a fé.
O que é 47xxx?
A SINDROME do TRIPLO X acontece quando uma menina nasce com um cromosso x a mais. Em vez de ter XX como as outras, ela tem XXX, por isso é chamada de Super menina.
Geralmente da em 1 a cada 1000 meninas, mas somente 10% são diagnosticadas pois muitas são saudáveis e não há sinais exteriores da condição, elas podem permanecer sem diagnóstico durante toda a vida ou o diagnóstico pode ser descoberto ao verificar outros problemas como por exemplo na fase adulta algumas não conseguem engravidar.
Se houver suspeita de síndrome do triplo X com base em sinais e sintomas, isso pode ser confirmado por testes genéticos – análise cromossômica usando uma amostra de sangue. O erro cromossômico que causa a síndrome não pode ser reparado.
O tratamento é baseado em sintomas e necessidades, pois nenhuma tem os mesmos.
Geralmente o tratamento é com fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional.
As que possuem sintomas podem ter um ou mais deles. Os mais comuns são:
Atraso para atingir os marcos de desenvolvimento;
Dificuldade motora e na linguagem;
Hipotonia;
15% tem epilepsia;
Dentre outros, mas todas se desenvolvem!
Quem não tem sintomas, leva uma vida completamente normal.