The story of Miroslava
A los 4 años, Josefa debió luchar contra un agresivo brote de SHUa que amenazó su vida… Tras superar este dramático episodio, creció sana y sin mayores sobresaltos pensando que esta enfermedad era solo un mal recuerdo… Hasta que un mes antes de cumplir 18 años todo cambió violentamente.
Cuando Josefa era pequeña, tenía asma causada por ejercicio, lo que la hacía propensa a frecuentes cuadros respiratorios de todo tipo. Por eso cuando en mayo de 2002 comenzó con un resfrío muy fuerte no nos extrañó. Tenía entonces cuatro años y medio. Cuando presentó fiebre, me comuniqué con su pediatra que me dio indicaciones para manejar el cuadro y me aconsejó hidratarla mucho y mantenerla en casa para evitar exponerla a más infecciones si la llevaba a urgencias. Pero el decaimiento que ella manifestaba era extremo y eso comenzó a preocuparme. El domingo me alarmé al ver sus ojos amarillos e imaginé que tenía hepatitis o algo similar. En la clínica, su pediatra opinó que si bien podía irse a casa, era mejor hospitalizarla para hidratarla pues había vomitado mucho y además así la podría tener en observación.
Preocupada, me fui a casa a buscar ropa para quedarme con ella en la clínica, y al regresar comencé a notar cosas extrañas. En su brazo había aparecido un moretón negro verdaderamente enorme producto del pinchazo para sacarle muestra de sangre. Más aún, al poco rato llegó la enfermera a tomar la muestra nuevamente. “Es que la anterior hemolizó”, dijo. Fue la primera vez que escuché esa palabra. Los vómitos comenzaron a ser espesos y oscuros, la orina era roja y comenzó con diarrea negra (melena). Los rostros de todos los que ingresaban a la pieza comenzaron a cambiar en forma alarmante, y nuevos signos extraños aparecían. Su cuerpo se cubrió de pequeñas puntitos y otra palabra se incorporó a nuestro vocabulario: petequias.
Al poco rato los médicos nos dijeron que se requería urgente traslado al hospital regional, para ingreso a UCI. El ingreso a la UCI fue traumático. Como periodista, había estado decenas de veces en la uci pediátrica cubriendo casos de niños graves por diversas enfermedades y sabía que no era un lugar agradable. En esos años el hospital regional de Punta Arenas era un edificio antiguo y lúgubre y a la UCI llegaban los casos más graves y complejos de toda la región. Era pasada la medianoche cuando hicimos el ingreso a la UCI y el pediatra de turno era un médico de amplia experiencia al que yo conocía bien. Cuando los camilleros la depositaron en la cama, Josefa se apoyó de lado y tuvo un vómito sangre en forma explosiva y violenta. Nunca olvidaré el rostro del doctor, mezcla de impacto y pavor. Así comenzó la noche más aterradora de mi vida. En ese momento tomé conciencia de que algo extraordinariamente grave estaba ocurriendo. Le comenté al doctor “como médico de UCI tú has visto de todo en tantos años…”. Su sinceridad fue brutal y demoledora “No, algo como esto no lo había visto nunca”
No había forma de detener la masiva hemorragia digestiva que presentaba. No respondía a las medidas de contención más típicas, como administración de vitamina K. Se determinó transfundir plaquetas, pero estas debían ser preparadas usando sangre del mismo tipo y ni siquiera sabíamos quién en la familia tenía el mismo grupo sanguíneo por lo que debían iniciarse pruebas de urgencia. Así que hubo que esperar cerca de tres horas a que las plaquetas estuvieran listas, con sangre donada por su papá. Durante ese tiempo los vómitos de sangre y la melena eran constantes. Josefa hacía preguntas y quería entender qué le estaba pasando y yo hacía esfuerzos enormes para que ella no percibiera mi terror. Los minutos se hicieron una eternidad. A ratos yo caía adormilada y escuchaba conversaciones en los pasillos donde se mezclaban palabras tan aterradoras como dengue o leucemia. Afortunadamente la transfusión de plaquetas controló la hemorragia y, ya de día, los médicos se abocaron a tratar de descifrar qué estaba causando esta gran cantidad de síntomas que agresivamente atacaban su pequeño cuerpo. Era fin de semana largo y eso complicaba todo, ya que ubicar especialistas en Santiago se hizo difícil. Creo que fue al tercer día que nos hablaron por primera vez del Síndrome Hemolítico Urémico. También nos comunicaron que requería diálisis urgente pues sus riñones estaban en crisis. En ese entonces, nunca se había hecho diálisis periotoneal en Punta Arenas, así que debíamos realizar aeroevacuación a Santiago.
Llegar a un centro de alta complejidad fue tranquilizador, pero allí las cosas tampoco fueron fáciles. La peritoneodiálisis resultó un proceso tortuoso, pues los dos primeros catéter tenck off colocados en su abdomen fallaron, lo que provocó numerosas complicaciones, como edema pulmonar, que obligó a colocarla en respiración artificial. En algún momento incluso se temió que hubiera daño neurológico, pues a ratos su cuerpo temblaba con una fuerza tal que se pensó que sufría convulsiones.
Al menos una semana tardó el iniciar la peritoneodiálisis correctamente. Su cuerpo intoxicado e hinchado ya no daba más. En todo ese período no recibió alimentos y apenas me dejaban humedecer sus labios con algodón mojado. Mientras tanto, hubo que ponerla en hemodiálisis, lo que era bastante agresivo para una niña tan pequeña. La diuresis era cero y su riñón no daba ningún indicio de mejorar.
Cuando se pudo iniciar la diálisis peritoneal, comenzó al fin un periodo de cierta calma. Al poco tiempo pudieron llevarla a una habitación común, lo que alivió mucho la tensión pues pude quedarme con ella todas las noches.
Los médicos etiquetaron su SHU como atípico, principalmente porque no fue posible determinar el desencadenante infeccioso que produjo todo. Cada vez que yo preguntaba acerca de alguna vulnerabilidad en ella que explicara todo, genética o de otro tipo, me decían que no existía tal posibilidad.
Cuando días después de pronto comenzó a orinar se inició el proceso de recuperación con sorprendente rapidez. Cerca de una semana después, cuando se cumplía un mes del inicio de la pesadilla, fue dada de alta. Los controles posteriores evidenciaron una recuperación total y su nefrólogo nos aconsejó estar tranquilos, dar vuelta a página y confiar en que era un capítulo cerrado en su vida.
Pero dos años después, un día ella tuvo un vómito extraño y algo me puso en alerta. No sé qué fue: la verdad es que ella no tenía ningún otro síntoma y se sentía bien y animosa. Había estado muchas otras veces enferma y con fiebre y nunca me había asustado. Pero ese día preferí llevarla a urgencia a que le hicieran exámenes exhaustivos. Al recibir los resultados, fue claro que debían ingresarla a UCI pues su anemia era severa y las plaquetas estaban bajísimas, mientras la creatinina se había disparado.
Su nefrólogo en Santiago no podía creer que fuera un nuevo cuadro de SHU. “Es una enfermedad que da una vez en la vida y luego los niños quedan inmunizados”, me repetía. En esos años, nadie hablaba de posibles causas genéticas y un nuevo episodio de SHU era algo reportado en escasísimos estudios a nivel mundial
El brote fue bastante más suave y no llegó a requerir diálisis. Tras algo más de una semana estaba de vuelta a la casa y al poco tiempo ya la vida era normal otra vez.
Josefa creció tranquila y el fantasma del SHU simplemente quedó en el pasado. Reapareció brevemente el 2011, producto de una anemia hemolítica violenta que requirió un nuevo ingreso a UCI. Esta vez no hubo afectación renal, y la recuperación fue total tras algunas transfusiones. La opinión del hematólogo fue que el cuadro no tenía relación con sus anteriores episodios de SHU.
Por eso cuando en agosto de 2015 un día su orina se puso negra, nos asustamos, pero no pensamos que lo que venía sería un cambio de vida tan rotundo. Al ir camino al hospital, sabíamos que quedaría ingresada y que venían días complicados. Pero no pensamos que sólo un par de horas después nuevamente su vida estaría en riesgo debido a lo agresivo del brote. Las plaquetas estaban en 9.000 y el riesgo de hemorragias espontáneas era enorme. La creatinina en 1.7 subió rápidamente a 3.5 lo que indicaba necesidad de pronto inicio de diálisis inmediata. El cuadro era de tal complejidad que debía ser derivada otra vez a Santiago, donde pudiera tener un equipo multidisciplinario abocado a su caso. El traslado fue de pesadilla: aunque no es algo usual, durante tres días una densa neblina cubrió Punta Arenas, lo que no permitía el despegue del avión ambulancia.
Josefa lo pasó mal con el catéter de diálisis al cuello, al cual le costó mucho adaptarse. A los pocos días de internada tuvo una infección por clostridium dificile que reactivó la crisis hemolítica y agravó seriamente el cuadro renal, llegando a niveles de creatinina en sangre sobre 10 mg/dl.
Este nuevo brote trajo nuevas palabras para aprender: plasmaféresis, procedimiento que nunca se le había aplicado en los episodios anteriores, fue una de ellas. Y también la palabra “brote”. Hasta ahora, nunca habíamos escuchado acerca de la posibilidad de que en el SHU atípico la ocurrencia de brotes a lo largo de la vida era algo esperable, una y otra vez. También comenzamos a aprender del origen genético de esta enfermedad, y de este modo, hubo que adaptarse a la idea de que el SHUa, lejos de ser un terrible episodio pasajero, es algo que marcará la vida de Josefa para siempre.
Mientras, comenzó la tramitación para obtener financiamiento para el tratamiento con Eculizumab (Soliris). En Chile, este no cuenta con cobertura y debía hacerse una solicitud especial. Muchos nos hablaron de que era un camino casi imposible y que la única forma de obtener el medicamento sería mediante presión legal y en los medios de comunicación… pero no fue así, y la aprobación vino con bastante rapidez, aunque la espera de casi un mes para que se concretara la importación fue angustiosa.
La experiencia con Soliris en Chile era escasísima. Solo un caso de SHUa y unos pocos por hemoglobinuria paroxística nocturna… tal vez por eso el equipo médico no quería darme muchas esperanzas respecto a las expectativas de recuperación.
Pero a los dos meses de iniciado el tratamiento ella salió de hemodiálisis y eso ha sido increíble. Su salud no ha vuelto a ser la de antes y probablemente nunca lo será. Su riñón funciona al 40% y su hipertensión es severa.
Al momento de iniciar la redacción de este testimonio, ella estaba estable tras haber dejado el tratamiento con Soliris tras completar 26 semanas… Sólo tres meses después de eso, un simple resfrío inició un nuevo brote, que fue rápidamente detenido al reiniciar el tratamiento.
Confiamos en que al estar nuevamente recibiendo el medicamento, podrán evitarse nuevos brotes. De todas formas, es un temor que sin duda marcará muchas decisiones en su vida. Pero el solo hecho de verla disfrutar de una vida normal, fuera de diálisis y con las fuerzas para realizar lo que se proponga, es un gran regalo, que ha sido posible sobre todo gracias a su capacidad de lucha, al trabajo del equipo médico y al sorprendente avance en el conocimiento científico que existe hoy sobre esta enfermedad rara.
Qué causa en ella este enfermedad sigue siendo un misterio… el estudio genético no permitió despejar esta inquietud. Pero la vida sigue y eso es lo principal. Este año Josefa comenzó a estudiar para ser enfermera. ¡Será la mejor! La entereza impresionante con la que ha vivido todo esto sin duda hará de ella el mejor apoyo para los pacientes que en el futuro estén a su cuidado, a quienes entregará su enorme alegría y compromiso.
……
Cuando terminé de escribir este testimonio era Julio 2015….. pensábamos entonces que habíamos llegado a un momento de cierta estabilización y tranquilidad. No fue así… en realidad, había un síntoma que había aparecido un tiempo antes que parecía estar bajo control, pero que repentinamente se volvió amenazante. A veces, sufría pequeños desenfoques visuales que duraban sólo unos segundos. La oftalmóloga había diagnosticado edema papilar (inflamación del nervio óptico), el cual asociaron a la hipertensión que sufre como secuela de los brotes de Shua. La conclusión lógica era que en tanto se mantuviera la presión arterial controlada, este síntoma iría cediendo.
Sin embargo, en octubre vino el remezón. En pocos días, menos de una semana, el cuadro comenzó a volverse permanente y Josefa comenzó a quedar prácticamente ciega. Aparecieron fuertes dolores de cabeza, se agudizó un extraño zumbido en el oído. Los dolores de columna que tenían eran insoportables y no respondían a analgésicos. El oftalmólogo que la vio en Punta Arenas determinó que sufría un peligroso cuadro de hipertensión endocraneana y se decidió que debía viajar de urgencia a hospitalizarse en Santiago, en donde su nefrólogo simplemente no podía creer este nuevo cuadro clínico. Si no se actuaba rápido podía perder la vista para siempre. Los neurólogos actuaban con cautela y trataban de explicarse cómo podía haberse producido este nuevo diagnóstico. Una batería de análisis descubrió que Josefa tiene una trombofilia (predisposición a los trombos) determinada por una mutación genética heterocigota en el Factor V Leiden…. Sin embargo, los exámenes no mostraban claramente la existencia de trombos cerebrales, pero sí una evidente y preocupante disminución del flujo venoso en el seno dural.
El tratamiento con warfarina (anticoagulante) y acetazolamida (diurético que disminuye el líquido intracraneano) se inició inmediatamente y se mantiene hasta hoy (marzo 2017). Ella ha progresado notablemente y aunque su vista sigue teniendo problemas, es bastante normal y confiamos en que seguirá mejorando.
No conocemos de otros casos en que un paciente de Shua haya presentado hipertensión endocraneana y eso nos causa muchas preguntas. ¿Es el SHUa el detonante?, ¿Serán los medicamentos?, ¿Podría ser efecto secundario del tratamiento con Eculizumab?
Por ahora, seguimos alegrándonos de haber superado un nuevo obstáculo. De haberlo hecho con optimismo y con el apoyo de un equipo médico que está siempre muy atento al bienestar de Josefa, y sobre todo con el apoyo de toda la familia y de una gran red de amigos.