Partielle Trisomie 7 oder auch Duplikation 7q 22,1q22.3

The story of Hannelore

Suche nach Betroffenene die auch partielle Trisomie 7 haben.
Hallo, ich schreibe hier über meinen Sohn Florian, er hat einen seltenen Gendefekt.
Ich würde mich freuen auf diesem Weg Menschen zu finden, die auch von diesen Gendefekt betroffen sind um Erfahrungen auszutauschen.
Bei Florian wurde der Gendefekt erst mit 5 1/2 Jahren festgestellt. Er hat eine geistige Behinderung mit einem Intelligenzquotient um die 65, Arachnoilzyste 8x4x4cm groß, Microcephalus, Strabismus, Rolandoepilepsie (hatte aber noch nie einen Anfall, nur Tics) kleine körperlichen Auffälligkeiten unter anderem kleine breite Hände und Füße, Defizite in Groß- und Feinmotorik. Er ist jetzt fast 13 Jahre alt und auf dem Stand eines 6-7 jährigen. Aber er ist offen und fröhlich und geht auf die Schule für Praktisch Bildbare.
Wen unsere Geschichte näher interessiert, ich habe ein Buch veröffentlicht: Titel: Ein ganz besonderes Leben Von auf Hundert behindert, doch trotzdem glücklich.