The story of nevenka
Nuestra historia comenzo el dia 5 de agosto, dia en que nos dicen los medicos que florencia nuestra pequeña hija de tan solo 45 dias estaba sufriendo de insuficiencia cardiaca debido a que tenia un problema al corazon llamado “drenaje venoso pulmonar anomalo total”+CIV muscular…..en ese momento no entendiamos nada, habian pasado 45 dias y nadie notaba que nuestra bb estaba sufriendo dia a dia minuto a minuto por este defecto cardiaco tan riesgoso, llegamos en el momento presiso de lo contrario florencia hubiese muerto dias mas tarde, cirugia que se realiza a la gran mayoria de los ninos que nace con este defecto cardiaco a los dias de nacido.
Paso el tiempo, florencia a la semana de la cirugia le dieron el alta, se recupero muy muy rapido, y eso no es todo ella tiene una microtia en la oreja derecha y coloboma ocular, problemas de deglusion severo, depende de una gastrostomia para alimentarse debido a su problema trastorno de deglusion Y RETRASO PSICOMOTOR.
Debido a todos esos problemas, la pediatra solicito un CARIOGRAMA Y FISH,una vez teniendo el resultado nos acercamos a la genetista la cual nos confirmo.que tiene una alteracion cromosomica denominada 47xx+mar(cromosoma marcador)….debido a ese resultado se confirmo el sindrome de CAT EYE SYNDROME (SINDROME DEL OJO DE GATO)…aca en Chile no hay informacion de aquel syndrome el 22q.11.2 el cual nos gustaria saber si alguien tiene algun dato de esta enfermedad rara, alguna historia similar, si estos niños con este syndrome salen adelante??… les agradeceriamos mucho.junto a mi marido poder orientarnos y saber que no estamos solos en esta gran lucha..
Saludos desde Chile
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