About Amigos Metabolicos
Somos una asociación civil sin fines de lucro, formada por padres de familia de niños con trastornos innatos del metabolismo (EIM) en nuestro país. Las EIM son defectos genéticos con herencia generalmente autosómica recesiva, es decir, que sólo se manifiestan cuando el gen que lleva la alteración la transmiten al mismo tiempo tanto la madre como el padre, que son portadores. Estas enfermedades generalmente se deben a fallas en la síntesis o funcionamiento de alguna enzima de la que depende una ruta bioquímica del cuerpo. Dichas fallas impiden que los procesos bioquímicos se realicen adecuadamente y entonces se presentan desequilibrios con manifestaciones de intoxicación.
Nuestra misión es “ser una vía de comunicación social, que ayude a detectar y tratar de manera integral a las personas con errores innatos del metabolismo, mejorando así la calidad de vida de los pacientes y sus familiares”.
Somos una asociación civil sin fines de lucro, formada por padres de familia de niños con errores innatos del metabolismo (EIM) en nuestro país. Los EIM son defectos genéticos con herencia generalmente autosómica recesiva, es decir, que únicamente se manifiestan cuando el gen que lleva la transmisión la transmiten al mismo tiempo- tanto la madre como el padre, quienes son portadores. Estas enfermedades generalmente se deben a fallas en la síntesis o funcionamiento de alguna enzima de la que depende de una ruta bioquímica del cuerpo. Dichos defectos impiden que los procesos bioquímicos se lleven a cabo adecuadamente y luego se presenten desequilibrios con manifestaciones de intoxicación.
En Amigos Metabólicos tenemos una misión: “ser un medio de comunicación social, que ayude a detectar y tratar de manera integral a las personas con errores innatos de metabolismo, mejorando así la calidad de vida de los enfermos y sus familiares”.