The story of Julia
Mein Name ist Julia, ich bin 36 Jahre alt und habe Mitochondriopathie, eine seltene neuromuskuläre Erkrankung. Diese Erkrankung resultiert aus einem Gendefekt in den Mitochondrien, den Kraftwerken unserer Zellen. Als Energiestoffwechselstörung und Multisystemerkrankung kann Mitochondriopathie das Immunsystem sowie jedes Organ, Gewebe und die Muskulatur beeinträchtigen, was eine Vielzahl unterschiedlicher Symptome zur Folge hat. Deshalb bin ich regelmäßig bei vielen verschiedenen Fachärzten und im Krankenhaus in Behandlung, nehme zahlreiche Medikamente und unterziehe mich verschiedenen Therapien.
Die Diagnose war kompliziert, da Mitochondriopathie hauptsächlich als neurologische Erkrankung bekannt ist und viele Fachärzte außerhalb dieses Bereichs damit nicht vertraut sind. Selbst Neurologen kennen sich oft nicht mit den internistischen Auswirkungen der Krankheit aus, was bei mir zu einer etwa zehnjährigen Odyssee bis zur endgültigen Diagnose führte.
Bei mir zeigt sich die Erkrankung in Form eines Immundefekts, der mit Immunglobulin-Infusionen behandelt wird, sowie einer Gastroparese und CIPO ( chronisch intestinale Pseudo Obstruktion ) weshalb 2023 mein Dickdarm entfernt wurde. Weiterhin habe ich Diabetes, der mit einer Insulinpumpe und CGM gemanagt wird, litt unter Grauem Star auf beiden Augen, der 2018 operiert wurde, und erlebe häufig Stoffwechselentgleisungen mit Laktatazidose. Hinzu kommen Fatigue, eine geringe Belastbarkeit, wenig Kraft und reduzierte Ausdauer sowie Muskelschwäche in Armen und Beinen.
Die Mitochondriopathie bringt viele Herausforderungen mit sich. Ich versuche positiv zu bleiben und immer wieder Wege zu finden, mein Leben anzupassen und Kompromisse zu finden und Kleinigkeiten zu genießen.
Ich habe viele negative Erfahrungen machen müssen, aber auch viel Schönes erlebt und weiß, dass es nach jedem Tief wieder aufwärts geht.
Danke auch an DSAI e.V und DGM
e.V und ACHSE e.V das Sie sich für seltene Erkrankungen einsetzen.