The story of Sílvia Maria
Somos de Paulista pb, meu nome é Anaides mãe de Sílvia; vou contar um pouco da história dela. Sílvia nasceu de cesariana, era uma criança normal, mas aos 4 anos de idade comecei a perceber que ela tinha uma curva acentuada para um lado da coluna, levamos a um ortopedista, fizeram um raio X e foi apresentado uma pequena escoliose, fizemos acompanhamento com fisioterapia onde os resultados foram muito bons, depois foram aparecendo outros sintomas como: andar um pouco cambaleante e eu percebi que era diferente o jeito dela levar a colher até a boca, percebi os pés dela muito cavos e a noite ela gritava com câimbra nas pernas. Voltamos ao ortopedista e ele encaminhou para uma ressonância, quando veio o resultado ele falou que era caso para neurologista. Procuramos neurologistas e nenhum chegava a um diagnóstico, teve um que medicou Prolopa BD medicamento para Parkinson. Buscamos um neuro pediatra e aos 13 anos de idade foi que saiu o diagnóstico de Ataxia de Friedreich, uma doença hereditária, neurodegenerativa e progressiva que não tem cura e que inicia na infância ou adolescência.Os principais sintomas são: tonturas, perda de equilíbrio, engasgos, tremores, dificuldade na visão, audição, problema de cardiomiopatia, fala enrolada, dor nos músculos, marcha cambaleante e leva a pessoa a ficar em cadeira de rodas, com isso meu chão desabou, mas não desisti de procurar meios de ajuda: pilates, academia, fono, cardiologista, entre outros. Ela é uma menina muito inteligente, descobriu o gosto por leitura durante a pandemia, chegou a ler mais de 30 livros em um ano. Hoje ela tem 19 anos, está na faculdade e cursa nutrição, passou por muitas fazes difícil, já faz uso de marca-passo, teve a dificuldade dela mesma aceitar a doença, passando a andar com ajuda dos colegas, depois foi para o andador e hoje encontrar-se em cadeira de rodas. O maior sonho dela é conseguir que o skayclars chegue ao Brasil apesar de não ser um medicamento de cura, mas pode frear ou regredir